死にゆく子供、母の愛、そして医療を変えた薬

死にゆく子供、母の愛、そして医療を変えた薬

毎年、何十万人もの子どもたちが致命的な神経変性疾患を抱えて生まれています。遺伝子治療の画期的な進歩は、単なる治療ではなく、治癒への希望をもたらしています。

画像にはアートタイルモザイクと現代アートが含まれている可能性があります

ゲッティイメージズ/WIRED

WIREDに掲載されているすべての製品は、編集者が独自に選定したものです。ただし、小売店やリンクを経由した製品購入から報酬を受け取る場合があります。詳細はこちらをご覧ください。

ミラ・マコベックはアウトドアが大好きでした。2010年11月に生まれ、コロラド州ボルダー郊外で育ち、2歳になる頃にはスキーをしていました。3歳の誕生日を迎える前には、ベビーリュックに乗せられるよりも自分のペースで歩くことを好み、長いハイキングに出かけていました。3歳の誕生日を過ぎた頃には、ロッククライミングを始めました。「これはただの母親の自慢話ではありません」と母親のジュリア・ヴィタレッロさんは言います。「彼女はとても社交的で、とても優秀でした。でも、それから」と彼女は付け加えます。「あることに気づき始めたんです。」

ミラは4歳になる前に、足が内側に曲がった状態で歩き始めました。診察室では、特に心配する様子もありませんでした。ミラは脛骨捻転症と診断されました。これは、すねの骨が内側にねじれる病気で、幼児に比較的よく見られるものです。しかし、ジュリアにとって、その診断結果は納得のいくものではありませんでした。数ヶ月経つにつれ、ミラはますます不器用になっていきました。つまずいて転ぶようになり、以前は雄弁で元気いっぱいだった言葉は、ゆっくりとした、途切れ途切れの話し方になりました。2015年、ミラが5歳になる頃には、医師たちは「発達遅延」という言葉を使い始めました。これは、ミラが生まれつき何らかの発達障害を持っていることを示唆するものでした。「そんなの納得できません」とジュリアは言います。「ミラは発達が進んでいたんです。」

診断に至るまでの道のりは険しく、100回以上も医師やセラピストを訪ねました。ミラを診察した多くの医師は、症状は増え続ける一方で、彼女の発達が非常に進んでいるとコメントしました。その後、もしかしたら、非常に珍しい病気かもしれないという考えが浮かびました。ジュリアは、神経系の疾患の可能性のある症状を書き留めるため、紙切れを持ち歩き始めました。「最初はおもちゃを踏んで壊すという症状でした。家中のおもちゃが全部壊れていました。『ミラ、隅にあるあれは何?』と聞くと、『ああ、蝶々だよ』と答えていました。次の日も私がもう一度聞くと、ミラは知らないといった風に目をそらしていました。」ジュリアは、ミラに視力の問題があるのではないかと疑い、眼科医と検眼医のところに連れて行きました。2人とも、ミラは大丈夫そうだと言いました。「落ち着くようにとも言われました」とジュリアは言います。

2016年12月のある日、ジュリアは空気を吸いたいと思った。ランニングに出かけたジュリアは、2匹の犬に噛まれてもほとんど動じなかった。「気づきもしませんでした。ずっとミラのことで泣いていたんです」。もう耐えられないと悟ったジュリアは、ダッフルバッグに荷物を詰め込み、ミラを車に乗せて救急外来へ向かった。「『発作』という言葉が聞こえました。『失明』という言葉も聞こえました。ミラは立つことさえできませんでした」とジュリアは語る。ミラは1週間入院し、数々の検査を受けた。「ミラの衰弱が急激に進み、その週ですべてが変わりました」。ミラはバッテン病と診断された。これは非常にまれな遺伝性疾患で、徐々に悪化し、必ず死に至る。「大きな安堵を感じました」とジュリアは言う。「同時に、強い罪悪感も感じました。3年間も『頭がおかしい』と言われ続けてきたのに、ミラの遺伝子コードの中に、それが刻み込まれていたのです」

バッテン病の子どもたちは、細胞内に酵素が詰まった袋状の組織であるリソソームに異常を抱えています。リソソームは老廃物を除去する役割を果たします。リソソームに欠陥があると、老廃物が蓄積して細胞を死滅させ、脳に損傷を与え、思春期には死に至ります。症状は通常5歳から10歳の間に現れます。子どもたちは視力障害や発作に苦しみます。行動が変化し、不器用になり、背骨が曲がり始めます。この病気は致命的で、治療法や治癒法はありません。

コロラド州のミラの医師たちは、彼女のゲノムのタンパク質コード部分の配列を解析し、CLN7と呼ばれる遺伝子の片方に誤りがあることを発見しました。CLN7は、分子がリソソームバッグの膜を通過するのを助けると考えられているタンパク質をコードしています。バッテン病を発症するには、CLN7の両方のコピー(母親由来と父親由来のそれぞれ1つずつ)が変異している必要があります。ミラの医師たちは、ミラの父親由来の欠陥遺伝子しか見つけることができませんでした。もう一方の変異を見つけるには、ミラの全ゲノムを解析する必要がありました。当時、米国だけでなく世界でも、これを実行できる研究室はわずかで、当時でも非常に高額で時間がかかりました。ミラはすでに6歳で、病状は日に日に悪化していました。

しかし、別の問題もあった。ミラの弟であるアズランも、同じ致命的な変異を抱えている可能性があったのだ。もしそうなら、彼もすぐに同じ症状が現れ始めるはずだ。「ミラと同じように全く正常な息子を見て、痛みに駆られて、何が変異なのかを突き止めようとしました」とジュリアは言う。両方の変異が何なのか分からなければ、息子を検査する意味はない。その疑問に答え、ミラの診断を確定するには、どこかの誰かが両方の変異を見つけなければならない。

こうした課題に直面して、多くの親は医療の最先端に目を向けます。ジュリアは娘の名前を冠した慈善団体「ミラの奇跡財団」を設立し、科学的研究と治療に投資するための資金調達目標を400万ドルに設定しました。彼女の最終目標は遺伝子治療でした。この分野での進歩は遅く費用もかかりますが、飛躍的な進歩が切実に必要とされています。毎年、世界中で790万人の子どもが遺伝性または部分的な遺伝性の深刻な先天性欠損症を持って生まれています。これは出生数全体の6%に相当します。これらの子どものうち、推定330万人が5歳の誕生日を迎える前に死亡しています。こうした疾患の治療法は少なく、治癒に至るケースはほとんどありません。研究資金を集めるために、ジュリアはバッテン病やその他の同様の致死的な遺伝性疾患に対する意識を高める必要があることに気づきました。「私のツールがミラの物語を伝えていることを知りました」と彼女は言います。 「それで、みんなに話しました。報道陣を家に招き入れ、ニュースにも出ました。本当に嫌でした。とても悲しかった。でも、それが私にできる唯一のことだったんです。」

2017年1月、ジュリアはボストン小児病院の神経科医で神経遺伝学者のティモシー・ユー氏から電話を受けた。彼の仕事はたまたま自閉症の人々のゲノム配列を解読することだった。ユー氏はFacebookでミラのことを読み、何か力になれるかと尋ねた。ユー氏は2000年からボストン小児病院で研究室を運営し、2010年からは全ゲノム配列解読を行っている。「私たちはそれをヒトの病気に適用した最初の研究室の一つです」とユー氏は言う。ミラとその家族を助けることができると考えただけでなく、その仕事は彼の学問的な関心とも完全に一致していた。これがユー氏に、失われた変異を追跡する意志と、決定的に重要な手段の両方を与えた。「私の研究室では、ハイスループットシーケンス法を用いて病気を診断し、新しい病気の原因を発見する方法を長い間模索してきました」と彼は言う。 「従来の臨床検査では不十分なため、遺伝性疾患が診断されないケースが数多くあることを私たちは知っています。」

ユウの任務は、ミラの遺伝子コードという山に隠された針のかけらを見つけることだった。コロラドの医師たちはミラの父親由来の変異を発見していたため、ユウと彼のチームはジュリアから受け継いだ変異の発見に集中することができた。「最初は失敗ばかりでした」と彼は振り返る。「ヒトゲノム配列を調べる標準的な方法をすべて試しても、何も得られませんでした。」2日間の試行錯誤の後、ユウと彼のチームは別のアプローチに切り替えた。生の遺伝子データを手作業で丹念に調べ始めたのだ。

ヒトゲノムは30億塩基対の長さです。ユウと彼のチームは、手作業で解析するために、ゲノムを約100文字の断片に分割し、ミラの診断を裏付ける小さな異常を探し始めました。数日間の探索の後、ユウのチームは何かを発見しました。ミラの母親から受け継いだCLN7遺伝子の一部が、正常なCLN7遺伝子の配列と正しく一致しなかったのです。その後の解析で、2,000文字のDNA断片がそこに「ジャンプ」して着地し、遺伝子を破壊していたことが明らかになりました。この余分なDNA断片がミラの細胞にエラーを引き起こし、タンパク質合成能力を阻害しました。その結果、ミラの体は老廃物分子を排出する能力を失っていました。ユウがジュリアに電話をしてこの知らせを伝えた時、もう一つ重要な情報がありました。ミラは両親から変異を受け継いでいたのに対し、アズランは両親からどちらも受け継いでいなかったのです。「本当に本当に安心しました」とジュリアは言います。 「しかし、それはミラが死ぬことを強く思い出させるものでもある。」

ユウがジュリアに最初に約束したのは、突然変異を見つけることだけで、それ以上のことは何もなかった。しかし、彼女のジャンピング遺伝子は異例だった。それは、細胞を浄化する重要なタンパク質を作るための指示をコード化する重要な部分とそうでない部分の間にあったのだ。ミラの突然変異は、指示の組み立て方を変えただけだったことが判明した。ほとんどの突然変異は指示を破壊する。ミラの場合、指示は破壊されていたものの、まだ無傷だった。

ミラとユウを結びつけるために星が揃ったように、ユウと彼のチームが治療法の可能性を研究し始めたときも、星々は再び揃いました。2016年12月、ユウがジュリアに初めて話すわずか数週間前、米国の医薬品規制を担当する連邦政府機関である食品医薬品局(FDA)は、スピンラザと呼ばれる薬を承認しました。この薬は、脊髄性筋萎縮症の治療薬です。脊髄性筋萎縮症は、筋力低下を引き起こし、乳児の主要な遺伝的原因であり、その多くが2歳になる前に亡くなっています。スピンラザが標的とする欠陥は、SMN2と呼ばれる重要な遺伝子の組み立て欠陥です。スピンラザは、欠陥を除去することでこの遺伝子を再構築します。このタイプの薬はアンチセンスオリゴヌクレオチド(ASO)と呼ばれ、欠陥のあるRNAに結合してそれを隠し、細胞が正常なタンパク質を生成するように誘導することで作用します。ユウにはアイデアがありました。ミラの致命的な欠陥を隠すために、同様の遺伝子絆創膏を作ることができないか、と。

「みんな、それが治癒につながると話題になっていました」とユー氏は言う。「満たされていないニーズが非常に大きいため、私は神経学の道を選びました。しかし、現実には神経学には治癒につながる治療法がほとんどないのです。」スピンラザはそれを変えた。「スピンラザが子供たちにどのような効果をもたらしたか、そして私たちの患者に見つかった遺伝子変異を調べてみると、同じことが起こりました。なぜ私たちも同じようにできないのでしょうか?」これは大規模な取り組みであり、ユー氏と彼の同僚たちがこれまで薬剤を作ったことがなかったという事実が、さらに困難を極めた。「私たちは学術研究室です。私は臨床医であり、薬剤開発者ではありません。しかし、基礎科学を調べたとき、これが効かない理由は見当たりませんでした。」

2017年4月から10月にかけて、ユウ氏と彼のチームは、科学的原理の実証となる新薬を開発しました。それは、ある患者の小さな変異を標的とした新薬です。もしこれが成功すれば、史上初の単一患者向け薬剤となるはずでした。しかし、彼らはもう一つ、乗り越えられないかもしれないハードルに直面しました。それはFDAです。「私たちは薬の商業化を目指していたわけではありません」とユウ氏は言います。「製薬会社がやるようなことをしようとしていたわけでもありません。私たちが望んでいたのは、緊急アクセスの下で患者を治療するための許可を申請することでした。」この規制ルートにより、個々の患者を治療する医師は、例えば、別の疾患への使用が承認されている薬剤や、まだ開発中で臨床試験を経ていない薬剤の使用を申請することができます。緊急の必要性がある場合、そして申請が承認されれば、その治療薬を使用することができます。「そこで私たちは、この道を選ぶことにしました」とユウ氏は言います。「ただし、専門的な開発を経ていない薬剤に対して、この道が開かれた例はありませんでした。」

ユウは医学だけでなく、規制の最前線に立たされていた。彼とチームが考案した薬は、製薬会社ではなく、大学の研究室で開発されたものだった。どこから始めたらいいのか分からず、ユウは無知にもFDAのホットラインに電話をかけた。「フリーダイヤル1-800番があるんです。それで電話して、自分のやりたいことを伝えました」。FDAは電話会議の設定に同意し、ユウは休暇中に電話会議に参加することになった。週末に家族と借りていた家のパティオに座り、ユウは15人からなるFDA委員会に語りかけた。「この電話会議の後、ふと気づいたんです。『ああ、私たちの側にもう少しアドバイザーを呼んだ方がいいかもしれない』と」

その間ずっと、ミラの容態は悪化していった。2017年の夏のある日、診断から約6カ月後、ジュリアは娘と一緒にベッドに横たわっていた。あたりは暗く、ミラは、いつものように言葉をうまく発することができなかった。「ミラの文章はどんどん短くなっていました。『ママ、ママ』と言っても、『ママ』という言葉につっかえつっかえで、残りの文章がどうしても出てこなくて、本当に気が狂いそうでした」とジュリアは言う。「でも、もう二度とミラが『ママ』と言うのを聞けないかもしれないと気づいたんです。そして、その通りになったんです。その夜、暗闇の中でビデオを撮ったんです。すると、ミラが『ママ』と言うのが聞こえたんです。本当にひどい声でした」。2017年の秋までに、ミラはもう話せなくなった。食事はすべてマッシュポテトのように混ぜなければならず、それでもいつもむせていた。彼女は、食べたり飲んだりすることができなくなる日に備えて、胃瘻チューブも装着されていました。

ボストンに戻ったユウとチームは、二つの課題に取り組んでいました。一つは、薬の安全性をいかに証明するか、そしてもう一つは、いかにして十分な速さで製造するかです。一つ目の課題に取り組むため、ユウの研究室では、ミラから採取した皮膚と血液のサンプルを用いて、開発した薬の試験を行いました。ユウの記憶によると、このプロセスは至ってシンプルでした。しかし、物流上の課題はより複雑でした。ユウが開発した薬は、スピンラザと同様にアンチセンスオリゴヌクレオチドとして知られています。この薬の実験室グレード版であれば、少量のサンプルであればわずか10ドル、より大量であれば300ドル程度で製造できるとユウは予想していました。しかし、臨床グレードの製造には、より高額で複雑なコストがかかります。ユウは様々なメーカーに問い合わせ、臨床グレード版の製造には6~9ヶ月かかり、数十万ドルの費用がかかると言われました。実験室グレード版なら1週間で製造できるとのことでした。しかし、連絡を取ったメーカーは、大量生産に対応できる体制が整っておらず、せいぜい500グラム程度でした。ユウが必要としたのはたった20~30グラムでした。最終的に、適切な量と価格で薬を製造してくれる企業を見つけました。FDAとの交渉は複雑でしたが、驚くべきことに、ユウ氏は順調に進展を遂げ続けました。しかし、時間は刻々と過ぎ、2017年10月、FDAの承認を得ずに薬の製造が開始されました。

このころまでに、ミラは1日に30回も発作を起こしていた。「脚や腕をテーブルにぶつけていました。あざだらけで、あっという間に衰弱していきました」とジュリアは言う。ミラの病気は、バテン病に典型的な症状で、一連の停滞と断崖として現れた。数週間、ミラの状態は安定していたが、その後急速に悪化し、再び安定する。転倒するたびに、ミラの一部が失われていった。2018年1月、FDAの承認が間近に迫っていることを願ってジュリアとミラがボストンに到着してから数日後、朗報が届いた。「とても感動しました」とジュリアは言う。ユーはチームを集め、ジュリアとミラにボストン小児病院に来るように頼んだ。二人は目立たない奥の部屋に連れて行かれ、そこには新薬のバイアルが詰まった冷蔵庫が置いてあった。たった一人の患者のために開発された初めての薬であるこの薬は、今やミラセンと名付けられた。最初の投与を受ける前に、ミラの医師たちは彼女に麻酔をかけ、脳と脊椎の最後のMRI検査を実施しました。検査が終わると、彼女は隣の部屋に移され、腰椎穿刺によるミラセンの初回投与を受けました。

ジュリアとユウにとって、それはほぼ1年ぶりの休息の瞬間だった。MRI待合室に座り、前かがみになり、肘を膝に当て、二人は立ち止まった。「この1年間は昼夜を問わず働いていました。おそらく、仕事で経験した中で最も過酷な時期の一つだったと思います」とユウは言う。「数週間前から、このことで免許を失うことになるだろうと人々が近づいてきました。これは非常に危険な行為です。しかし、他に助けになる人はいませんでした。何もしなければ、彼女の生活の質は完全に失われ、数年のうちに亡くなるだろうということは、非常に明白でした。私は、職業的にも、倫理的にも、そして臨床的にも、本当にそれを受け入れました。だから私たちは確かに立ち止まり、深呼吸をして、自分たちの立ち位置を振り返りました。」

翌日は至福の退屈な一日だった。ミラは薬に何の副作用もなかった。最初の数回の投与も問題なく、その後6ヶ月でミラの容態は安定するどころか、改善し始めた。発作の回数は劇的に減り、症状も軽くなった。以前は長く激しい発作だったのが、今では短く穏やかになった。ミラは再び自分の体を支えられるようになり、食事もできるようになった。歩くことさえできた。母親が後ろに立ち、腕を組むと、ミラはよろめきながらも数歩踏み出すことができた。「これは本当に大きな出来事でした」とジュリアは言う。

日が経ち、月が経ち、年が経つにつれ、ミラの病気は再び進行し始めました。ただし、以前よりもゆっくりとしたペースでした。「すべてがおとぎ話のような話ではないことは承知しています」とユウ氏は言います。「この薬は確かに効果を発揮していると信じていますが、病気が進行している部分には、意味深く、影響が大きく、悲しい部分もあります。それでも、ミラの生活の質を向上させてくれたと思います。」

ジュリアも同意見だ。「ミラは昔から、絵や物語、歌が大好きで、自然との関わりも豊かでした。彼女の心と体とをできるだけ結びつけようと努力しています。」ほぼ毎日、ミラと同い年の女の子が来て、お話を読んで聞かせてくれる。「ミラの手に触れると、子どもの手を感じます」とジュリアは言う。ミラの弟アズランが家中を走り回って叫んだり怒鳴ったりすると、ミラは子どもの声が聞こえるという。「母親として、ミラは間違いなく耳を傾け、注意を払っていると信じています。」

ミラの物語は​​、単なる一人の患者の物語ではありません。「ミラセンに注ぎ込んだ血と汗と涙のすべてが、ミラのためだけのものではないことが、私にとって非常に重要です」とジュリアは言います。「ミラセンは皆の目を開かせ、可能性を示してくれました。」ミラの物語は​​、個別化医療のこれまでで最も深遠な実現を表しています。彼女の遺産は、次に切実に治療を必要とする患者にとって、治療への道を容易にし、費用を抑えることにつながると期待されています。「医薬品開発のためのツールが十分に優れ、十分に利用しやすくなり、科学者がそれを一人の患者に適用できる状況を想像できます」とユーは言います。この点で、ミラの物語は​​未来の物語です。製薬業界はすでに、数百万人が罹患する糖尿病や心臓病の治療薬の開発から、わずか数千人の患者にしか見られない疾患を標的とするスピンラザのような治療薬の開発へと進歩しています。ミラセン氏は、特定の標的遺伝子変異を持つ患者1人だけに適用できる治療法を開発するためのツールを科学者が利用できることを示した。

「ミラセンを用いた原理実証がスケールアップ可能であることを証明するには、まだ多くの作業が必要です」とユー氏は語る。今、その有効性を示す例が得られたことで、医療は大きな変革の瀬戸際にいると彼は確信している。ミラセンとスピンラザの成功の裏付けとなった遺伝子絆創膏であるアンチセンスオリゴヌクレオチドは、この変革の第一波となる可能性が高い。「これらは驚くほど簡単に作れます。大型のソフトクリームマシンほどの大きさの機械で作れます」とユー氏は言う。「配列を入力し、材料を加えると、薬剤が合成され、24時間後に出てきます。」ユー氏によると、これは比較的短期間でより安価かつ効率的になることができる分野だという。

しかし、ミラセンの開発中に彼が経験したように、2つの大きなハードルが立ちはだかる。科学的なハードルと、ロジスティクス上のハードルだ。「私は科学者ですよね?でも、まだNが1つしかできていません」と、ユウ氏は言う。Nとは、患者1人を対象とした臨床試験を指す科学用語だ。「大学院生が私のところにやってきて、Nが1の実験を見せてくれたら、戻って少なくとも3回はやり直すように言います。ですから、概念的には、私たちがやるべきことはまさにそれです」。ロジスティクス面では、克服すべきより複雑な課題があることをユウ氏は認識している。「規模を拡大するには、このプロセスをよりシンプルに、より低コストにする必要があります」と彼は言う。ミラセンの開発には70人以上が関わった。開発費用はこれまで公表されていないが、ユ氏がミラセンを開発するきっかけとなった脊髄性筋萎縮症の治療薬、スピンラザは初年度75万ドル、その後は毎年37万5000ドルかかり、世界で最も高価な医薬品の一つとなっている。

アンチセンスオリゴヌクレオチドが標的となり得る致死性の神経変性疾患を持って生まれる何十万人もの子供たちに治療を提供するには、治療費を大幅に、そして迅速に引き下げる必要があります。そのためには、製薬会社は、短いターンアラウンドタイムで大量の薬を少量バッチで製造できるプロセスとビジネスモデルを開発する必要があります。1つの薬の開発に9ヶ月かかっていたものが、9つの薬の開発に1ヶ月で済むようになることを想像してみてください。規制当局も、標的を絞った小規模治療のための新たな経路を導入する必要があります。これは、ほんの一握りの患者ではなく、数十万人、あるいは数百万人の患者が服用する治療薬の規制、製造、収益化に慣れている業界にとって、大きな課題となるでしょう。ミラセンは、それが一度で実現可能であることを示し、そのためジュリアとユーは現在、それが何度でも実現可能であることを示すことに注力しています。

将来的には、ミラセンのような精密医療によって、稀でしばしば致死的な疾患を引き起こす変異を標的とすることができるようになるでしょう。全ゲノムシーケンスのコストが下がれば、このような検査はより日常的なものとなり、医師は早期かつ正確な診断に必要なあらゆるデータにアクセスできるようになります。ユウ氏は、致死的な遺伝子変異を持つ子どもの親が、薬剤開発の実現可能性を検討し、数ヶ月ではなく数日で開発プロセスを開始できる専門家にすぐに繋がる未来を思い描いています。

親は、子供をもうける前に、致命的あるいは寿命を縮める病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異の有無を調べるスクリーニングを受けることも可能になるだろう。「この病気を持つ子供が生まれる確率は4分の1だと知ることができます」とユー氏は言う。その後、親はカウンセリングを受け、最善の決断を下せるようになる。不治の致命的な遺伝子変異を持つ胎児は中絶される可能性がある。あるいは、子宮内処置で遺伝子の欠陥を修正できる場合は、できるだけ早い段階で治療を行い、子供が長く健康な人生を送る可能性を最大限に高めることができる。一部の致命的な遺伝子疾患を、まだ存在する前に根絶できる可能性は、プレシジョン・メディシンの大きな約束の一つだ。「診断部分は今すぐにでも実施できる状態です」とユー氏は言う。「あとは、それを実行するための政治的意志と資金だけです。」

ジュリアは、ミラがバテン病と診断された時の状況を、空の道具箱を渡された時のようだったと例えています。今、その箱には真に素晴らしい道具が一つ入っています。もし――これは大きな仮定ですが――ミラと全く同じ遺伝子変異によって引き起こされるバテン病を患う子供が他にもいるとしたら、ボストンには一生分の治療薬が詰まった冷蔵庫があることになります。そして、もしその子供がミラよりも早く診断されれば、病気の進行を遅らせるために「Pause(一時停止)」ボタンを押せる可能性があります。もしかしたら、ミラが何らかの症状を示す前に。「臨床医として、そして人間として、私はいつもそのことを考えています」とユウは言います。「もし私たちがもっと早くミラに接することができていたら? 4歳の時にこの診断ができていたら? 私たちは彼女に出会ったのは6歳の時でした。」バテン病は、脳細胞が死に始め、症状が蓄積して加速していく、急速に進行する病気です。「このようなアプローチと早期診断を組み合わせることが非常に重要です」とユウは言います。

「死にゆく子どもの話なんて、誰も聞きたくありません」とジュリアは言う。「でも、希望の光の中で語られると、人は耳を傾けたくなるんです。」

ミラ・マコヴェックは2021年2月11日に亡くなりました。

ジェームズ・テンパートン氏はWIREDのデジタル編集者です。@jtempertonからツイートしています。


ジェームズ・テンパートン著『医療の未来:より長く、より健康な人生を楽しむ方法』より抜粋。本書の詳細をご覧になり、ご注文ください。


この記事はWIRED UKで最初に公開されました。