たった200ドルで全ゲノム解析が可能に

200ドルで買えるものをいくつかご紹介します。Bluetooth制御のファイヤーピット1台、ラボで培養されたImpossible White Castleスライダー100個、そして細胞内に巻き付いたDNAを構成する64億塩基対へのアクセス。少なくともこれから48時間は。ケンブリッジに拠点を置くVeritas Geneticsは本日から、999ドルの全ゲノム配列解析・解釈サービスを2日間限定で199ドルに値下げします。ただし、唾液採取キットをご購入いただいた先着1,000名様限定です。

なぜベリタスは損失を出しながらも、劇的な値下げを行っているのだろうか？CEOのミルザ・シフリック氏は、これは単なるホリデーシーズンの目玉ではないと語る。「私たちは医療研究コミュニティに対し、99ドルのゲノム検査が3～5年後には実現するという明確なシグナルを送っています」とシフリック氏は語る。「まだ10年先のことと考えている人もいるかもしれません。私たちは彼らに目を覚まさせたいのです。」

全ゲノムの価格の小数点以下の桁数への執拗なこだわりは、2001年12月に遡る。当時、科学者たちはワシントンD.C.郊外のホテルに集まり、初のヒト全ゲノム解読の余韻に浸っていた。そして、解読に納税者が投じた総額27億ドルという巨額の費用に向き合うためだった。彼らは、ゲノム解読が日常的なものになるためには、費用は1,000ドル以下に抑えなければならないと提言した。

当時はいくぶん恣意的だったものの、この数字は遺伝学の世界で神話的な技術的トーテムとして登場し、21世紀の大半をDNAオタク世代が追い求めることになりました。「1,000ドルのゲノム」は、あなたや私のような一般人が個人のゲノム配列に投資する価値があると判断するためには、乗り越えなければならない経済的かつ心理的な障壁の象徴となりました。そして、それを破ればDNAの洪水が始まる、という考えが広まりました。

しかし、現実はそうではありませんでした。2014年、シーケンシング大手のイルミナがゲノム解析サービスの1,000ドルという低価格帯を突破しました。その2年後、ジョージ・チャーチのパーソナルゲノムプロジェクトからスピンアウトしたスタートアップ企業、ベリタスが、洗練されたスマートフォンアプリとオンデマンドのビデオ遺伝カウンセリングを備えた、消費者に優しい999ドルのゲノム解析サービスを開始しました。まさか、誰もが自分の遺伝子ソースコードのすべてを解析しようと躍起になるでしょうか？うーん、そうはいきません。

それは、まだ誰も全ゲノム検査の魅力的なマーケティングキャンペーンを思いついていないからかもしれません。あるいは、もっと可能性が高いのは、DNAについて何か（すべてではないですが！）を教えてくれる、はるかに安価な選択肢が既に市場に出回っているからです。そして、決定的なのは、消費者がその違いをあまり理解していないことです。

現在、100万人強が全ゲノム配列を解析されています。これに対し、23andMeとAncestryが販売する消費者向け検査でDNAを解析したと推定される人は1,700万人に上ります。これらの検査はジェノタイピングと呼ばれる技術を用いており、人のゲノムの約100万枚のスナップショットを撮影します。これは多いように思えるかもしれませんが、実際には全体像の1%にも満たない量です。ジェノタイピングは、科学者が特定の形質と強い関連性があることを既に知っている短いDNA配列をターゲットとします。例えば、科学者が脳腫瘍の発症リスクを高める新しい遺伝子を発見したとします。もしその遺伝子が23andMeが調査対象としていない場合は（まだ発見されていない遺伝子をどうやって調べれば良いのか分からないため）、脳腫瘍のリスクについて詳しく知るためには、改めて検査を受ける必要があります。一方、全ゲノムデータは、一度入手してしまえば、新たな遺伝子の発見があるたびにコンピューターアルゴリズムで照会することができます。

全ゲノムにどれだけ多くの情報が含まれているかを示す好例を挙げましょう。今年初め、23andMeは消費者にBRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子に関する情報を提供することをFDA（米国食品医薬品局）から承認されました。これらの遺伝子における1,000以上の変異は、女性の乳がんと卵巣がんのリスクをそれぞれ最大75%と50%も増加させることが知られています。23andMeの検査は、アシュケナージ系ユダヤ人に最も多く見られる3つのBRCA変異を検出しますが、遺伝学者たちは、その結果が人々に誤った安心感を与える可能性があると懸念を表明しています。一方、Veritasの検査はこれら全ての変異を検出し、同社によると、平均的な顧客の場合、これら2つの遺伝子において、様々な懸念事項を伴う5～7つの変異が見つかるとのことです。

こうした情報は複雑で分かりにくいため、Veritasは顧客が不必要に不安を感じないように、結果に何か気になる点がある場合、電話またはビデオチャットで30分間の無料遺伝カウンセリングを提供しています。また、Veritasの全ゲノム検査を申し込むには、医師の診察を受ける必要があります（医師が紹介してくれない場合は、同社が紹介してくれるのでご安心ください）。また、23andMeの健康診断レポートと同様に、Veritasの検査は診断を目的としたものではなく、今後の行動を促す可能性のある情報を探すことだけを目的としています。

しかし、現時点で全ゲノム配列解析を選択する人は、科学がまだ完全には解明されていないことを認識すべきだと、ブリガム・アンド・ウィメンズ病院で消費者向け遺伝子検査と医療制度の接点を研究しているロバート・C・グリーンは述べている（グリーンはベリタスの科学顧問で、ベリタスの遺伝カウンセリングサービスを提供するゲノム・メディカルの共同創業者でもある）。まず、さまざまな遺伝子変異が疾患リスクにどのような意味を持つかについてのコンセンサスは、新しい情報が入ってくるにつれて時間とともに変化する。最近の分析によると、2016年から2017年にかけて7,500以上の変異が再分類され、そのほとんどは「病原性」または「病原性が高い」から「不明」または「意義が相反する」に再分類された。つまり、2016年にはがんリスクの赤信号が点灯したDNA検査を受けられたかもしれないが、2017年には受けていない可能性がある。「現時点では、医療専門家が健康な患者にこれを推奨していないことに注意することが重要です」とグリーンは述べている。

また、Veritas の検査は 200 種類の疾患の遺伝的素因をカバーしているのに対し、23andMe は 9 種類である。しかし、顧客はその情報に 1,000 ドルの価値はないと考えるかもしれない。Veritas は 200 ドル未満のゲノム検査を実現できるまで、23andMe のような企業と、遺伝情報全体の価値を巡って競争することになるだろう。

その点で先手を打つべく、Veritasは遺伝子データを日常生活に統合したいと考えています。例えば、溶連菌感染症で診察室に座り、医師が処方する抗生物質にアレルギー反応があるかどうかをSiriに尋ねるところを想像してみてください。簡単な質問で、厄介な副作用を防げるかもしれません。（こうした機能はまだ実現していませんが、ゲノム解析の費用が200ドル以下になる頃には実現しているかもしれません。）

シーケンシング市場における競争は追い風となるだろう。多くのバイオテクノロジー企業と同様に、VeritasもすべてのシーケンシングをIlluminaの装置で行っている。しかし、中国の競合企業BGIからの圧力が高まっているため、Illuminaは近々シーケンシング価格を引き下げると予想されている。全ゲノムデータ（150ギガバイト！）の保存コストと、そこから医療解釈に十分な精度を持つ有用な情報を抽出するコストも価格上昇の一因となっている。こうしたコストの一部を軽減するため、Veritasは機械学習に多額の投資を行ってきた。

人工知能は、拡大を続けるDNAデータベースから遺伝子と健康の新たな関連性を発見するために必要な膨大な計算処理能力においても、Veritasの力となるはずです。例えば、ピーナッツに命に関わる反応を示す人々の遺伝子配列を十分な数だけ解析すれば、アレルギー反応と相関する特定のDNA領域における変異を発見できるかもしれません。あなた（あるいはお子さん）がアレルギー反応を起こしているかどうかを調べるために、Veritasに唾液を送る必要はもうありません。Veritasがそれをレポートに追加するだけで済むのです。

ピーナッツアレルギーのような急性疾患は理解しやすいですが、ほとんどの病気はもっと複雑です。遺伝子の大部分は、心臓病や認知症など、何らかの疾患のリスク増加と関連しています。しかし、それはあくまでリスクに過ぎません。高額な追加検査を何度も受けたり、副作用の大きい薬を服用しても、結局は病気を発症しないかもしれません。言うまでもなく、現時点ではほとんどの医師が遺伝学の十分な訓練を受けておらず、リスクスコアをどう扱えばよいか分かっていません。「しかし、この分野は急速に発展しています」とグリーン氏は言います。「すべての証拠は、ゲノムが生涯にわたる健康に大きな価値をもたらすことを示しています。」グリーン氏らが実施した非公式調査によると、価格が下がれば、医師は健康な患者であっても全ゲノム配列解析を注文するようになるだろうと示唆されています。そして、大量のDNAが流れ込み始めると、医師はGATC（遺伝学的遺伝学）のABCに精通する必要があるでしょう。患者も同様です。

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