人類とネアンデルタール人は、何世紀にもわたって繁殖を続けてきた

現代の人類はモザイクであり、ゲノムは幾重にも織り交ぜられた祖先の豊かなタペストリーです。化石が発見され、DNA分析が行われるたびに、物語はより複雑になります。ホモ属の唯一の生き残りである私たちは、近縁でありながらも遥か昔に絶滅した系統の遺伝子断片を宿しています。現代人は、移動と拡散、分離と再会という広大な歴史の産物であり、わずか10年前には想像もできなかったほどの多様性、移動、そして混交を特徴としています。

しかし、ネアンデルタール人が現代ヨーロッパ人の祖先と交雑したとか、最近発見されたデニソワ人がより古い謎の集団と交雑したとか、あるいはそれら全てが互いに交雑したとか言うのは一つのことだ。しかし、それらの交雑がいつどこで起こったのかという具体的な詳細を示すことは別の話だ。「こうした出来事が至る所で起こっているというイメージは掴めています」と、ケンブリッジ大学の進化遺伝学者、アイルウィン・スカリ氏は言う。「しかし、古代DNAがない限り、特定の出来事を特定して、『これは確かに起こった』と確信を持って言えるのは非常に難しいのです」

そのため、特定される出来事は比較的最近の出来事である傾向があり、6万年前に現生人類がアフリカから移住したことに始まります。その際、彼らは旅の途中で出会ったホミニンの近縁種（ネアンデルタール人やデニソワ人など）と交流しました。それ以前の移住中、あるいはそれ以前にアフリカ内で起こった出来事中に交雑が起こったという証拠は、これまでほとんど見つかっていません。

今、それが変わり始めている。プリンストン大学ルイス・シグラー統合ゲノミクス研究所のゲノミクス教授、ジョシュア・エイキー氏は、計算能力の向上もあって「私たちは手法開発の次の波を目の当たりにし始めています」と述べた。「そして、これにより、以前の世代の手法ではできなかった、データから新たな推論を導き出せるようになってきています」

科学者たちが時間を遡り、かつてないほど詳細に進化の関係を解明するにつれ、その発見は人類史の物語を複雑化し、これまで忘れ去られていたいくつかの章を埋もれていた状態から救い出しています。現代人がアフリカを離れる以前に、古代人類からの遺伝子流入が現代人集団に及ぼした予期せぬ影響についての手がかりが浮かび上がってきています。一部の研究者は、従来の科学的な焦点を全く覆し、現代人が他の系統に及ぼした可能性のある遺伝的貢献を特定しています。これらの多くの影響は複雑で複雑に絡み合っていますが、それらすべてが現在の人類を形作ってきたのです。

古き良き人間、新しい技

研究者たちが初めてネアンデルタール人の骨からDNAを回収した当時、その解析に利用可能な技術は強力でありながら比較的単純でした。科学者たちは古代と現代のDNA配列を比較し、共通部位と変異を集計し、大量の統計解析を行いました。こうして2010年、ネアンデルタール人のDNAが、今日の非アフリカ系人類のゲノムの約2%を占めていることが発見されました。これは、5万～6万年前からユーラシア大陸全域で始まった交雑の結果です。また、デニソワ人のDNAがパプアニューギニアとオーストラリアの人々のゲノムの約3%を占めていることも、この方法で発見されました。

「しかし、そのような非常に単純なアプローチでは、失われた集団がどのように相互作用したかという複雑な側面を解明するのにはあまり役立ちません」と、ウィスコンシン大学マディソン校の古人類学者ジョン・ホークス氏は述べた。また、研究者が交雑がどのように展開したかについての具体的な仮説を検証することもできない。

集団遺伝学者はDNAデータを遡って数十万年前の共通祖先を特定し、過去数万年の間に起きた遺伝子流動の最近の出来事を検出することができた。しかし、それらの期間の間に起こった交雑を、「最近とは言えないほど古く、かつ古代とは言えないほど新しい」出来事から判別するには、「実際には特別な工夫が必要だ」とホークス氏は述べた。なぜなら、より最近の出来事が古い出来事の痕跡を覆い隠してしまうからだ。古い出来事から残されたDNA配列は、非常に断片化され、変異しているため、認識が難しく、日付と場所をラベル付けするのはさらに困難だ。

コールド・スプリング・ハーバー研究所キャンパスにいるアダム・シーペルと彼のチームの集合写真。

ニューヨークのコールド・スプリング・ハーバー研究所の定量生物学者アダム・シーペル氏と彼の同僚たちは、こうした物語の空白部分に焦点を当てることにしました。彼らは特に、現生人類からネアンデルタール人への遺伝子流動の兆候を探すことに興味を持っていました。この遺伝情報の流れは、その逆の場合よりも研究が困難です。それは、それが起こったのがいかに遠い昔のことかというだけでなく、参照できるゲノムの数が少ないからです。研究者が利用できる現代のゲノムの量は膨大ですが、ネアンデルタール人のゲノムはわずかしか残っておらず、デニソワ人の遺骨から回収されたゲノムはたった一つしかありません。この課題は、新たな手法の必要性を再び突きつけました。

シーペル氏と彼のチームは、2016年にまずそうした新技術の一つを用い、その後今夏初めに投稿されたプレプリントでも再び、ネアンデルタール人のDNAの約3%、場合によっては最大6%が、20万年以上前にネアンデルタール人と交配した現代人に由来することを発見した。世界中で現代人を誕生させた同じ集団が、ネアンデルタール人に（少なくとも少しは）後のネアンデルタール人から与えられたDNAよりも多くのDNAを提供したのだ。「ネアンデルタール人を見ているだけだと思うかもしれませんが、実際にはネアンデルタール人と現代人の混合物を見ているのです」とシーペル氏は述べた。

「すごいですね」とホークス氏は言った。そして、これほど高いレベルの遺伝的混合は、「道路で見かける車の6%が赤いと言うようなものです。でも、どういうわけか赤い車には全く気づきませんでした。気づくべきです」と付け加えた。しかし、一般的に用いられている方法では、そのことに気づかなかった。ホークス氏にとって、この欠落は、たとえ正確に定量化できなくても、まだ発見されていない共通遺伝物質がたくさんある可能性を示唆している。より高度な技術が、この状況を変えるかもしれない。

一度きりの出来事以上のもの

この発見は、数十万年にわたり、現代人がアフリカから複数回移住したという、既に有力な証拠群に新たな証拠を加えるものとなった。現代人は、ネアンデルタール人とデニソワ人のアフリカからの脱出後にアフリカで進化し、6万年前のよく知られたアフリカからの移住までアフリカ大陸に留まっていたと考えられていた。しかし最近、化石証拠がそれとは異なることを示唆している。昨年報告されたイスラエルの18万年前の人間の顎骨と、さらに古いギリシャの頭蓋骨の破片は、より古い人類の移住を示唆している。

実際、考古学者たちは、この頭蓋骨片によって、シーペル氏らがゲノム研究で推測した遠い昔の人類流出の可能性のあるメンバーを偶然発見した可能性がある。1970年代にギリシャで発掘された当時、ネアンデルタール人として分類されていたこの化石は、先月、テュービンゲン大学の古人類学者カテリーナ・ハルヴァティ氏らによって分析された。構造的には現代人の頭蓋骨に多少似ているものの、推定約21万年前のものとされており、その場所では現代人の頭蓋骨としては古すぎると考えられている。（ギリシャの化石の復元模型には現代人の頭蓋骨との構造的類似性が見られるため、この結論は議論の的となっており、DNAが回収されて遺伝子研究によって確認されるまでは、議論が続くだろう。）

今、DNAの証拠は、この改訂された移住説を裏付けているようだ。振り返ってみると、「20万年前の人類の集団と進化は、現代と同じくらい複雑で、同じように細分化され、構造化されていたと言えるのは、ごく自然なことのように思えます」とスカリー氏は述べた。

「私たちが知るような人類の進化を引き起こした、特別な進化的出来事や遺伝的出来事があったと主張するのは困難です」と彼は付け加えた。人類は何十万年もの間、多様な集団の混交を通して進化を続けてきた。（実際、スカリ氏は、私たち人類はもともとアフリカの単一の集団から進化したのではなく、大陸全体に広がる多くの相互に関連した集団から進化したと主張している。）

「これは『これは一回限りの奇妙な出来事ではない』ということを教えてくれるんです」とホークス氏は言った。「これは継続的な交流なのです」

興味深いのは、ヨーロッパとアジアに現生人類の子孫を残したと思われる唯一の移住が、6万年前のものだったことです。それ以前に移住した集団は、どうやら全て絶滅したか、ネアンデルタール人や他の古代集団に吸収されたようです。「もしそれ以前の出来事があったとしたら」とスカリー氏は言います。「現代の私たちには、実質的に祖先が全く、あるいはほとんど残っていなかったでしょう。」

これは「ネアンデルタール人の遺産は、当時の人々が残した唯一の子孫である可能性がある」ことを意味するかもしれないと彼は述べた。さらに、ネアンデルタール人がその後の移住中に現代人と交配した際に、そのDNAの一部が現代人のゲノムに再び混ざり合い、ホモ・サピエンスの歴史の古い痕跡が現代人の遺伝物質に埋め込まれた可能性もある。

シーペル氏の分析によると、まさにそうした入れ子状の混合がデニソワ人に起こったようだ。チームがデニソワ人のゲノムを調べたところ、さらに古いホミニンのDNA断片、つまりゲノムが発見または配列決定されていない集団の痕跡が見つかった。それは、現代人の祖先から枝分かれして約100万年前にユーラシア大陸一帯に広がったホモ・エレクトスだった可能性がある。シーペル氏によると、この未確認集団の寄与は「我々の検出力の限界だった」という。なぜなら、それはデニソワ人ゲノムの約1％を占めるに過ぎなかったからだ。後の交雑イベントで、その1％の小さな断片が東南アジア、パプアニューギニア、東アジアの一部の現代人に受け継がれた。「現代人に存在する極めて異なるDNA配列の小さなセットは、我々の分析が正しければ、2回の交雑イベントを通じて受け継がれたことになる」とシーペル氏は語った。

アフリカへの帰還

「基本的に」とエイキー氏はまとめ、「この研究の教訓は、異なる集団が出会うと混ざり合うということです」と述べた。エイキー氏の研究室の博士研究員であるセレナ・トゥッチ氏は、この研究は「より洗練された計算手法、つまり過去について推論を行うための計算枠組みの必要性を示している」と述べた。

シーペル氏の場合、それは様々な遺伝子の分岐遺伝パターンを推論することで膨大な数の仮説を検証することを意味しました。他の科学者たちは、異なる確率的アプローチに頼り始めています。「計算能力がさらに洗練されていくにつれて、こうした手法はますます利用しやすく、実行可能になるでしょう」とエイキー氏は言います。「そして実際、これらのモデルよりも優れたものはないでしょう。データのあらゆる特徴を活用しているからです。」

シーペル氏は現在、このアプローチを歴史の他の難解な側面にも応用したいと考えています。特に、アフリカ大陸における先史時代の人口動態に興味を持っています。古代の遺伝的混合が現代のアフリカのゲノムにどのような影響を与えたかは、ほとんど研究されていません。しかし、最近、2人の研究者がPLOS Genetics誌に、アフリカの人類がヨーロッパ人とアジア人の祖先が分岐して移住する前と後に、別の古代ヒト科集団と交雑していたことを報告しました。科学者たちの推定によると、この未知の集団のDNAは現在、現代人の祖先の4～8%を占めています。

そうは言っても、シーペルの技術は、おそらくそれらの統計とその意味についてより深い洞察をもたらす可能性がある。例えば、古代のDNAがアフリカから他の集団へとどのように移動したかを研究している研究者は、その痕跡をたどることで、これまで知られていなかった移動を、たとえ大まかであっても、地図上に描き出すことができるかもしれない。

「アフリカは将来、さらに多くのデータを提供してくれる地域の一つだと思う」と、ロンドン自然史博物館の人類学者で、ギリシャの化石を研究した研究チームの一員であるクリス・ストリンガー氏は語った。

シーペル氏は、自身のアルゴリズムを用いて、これらのDNA配列に作用する自然淘汰の兆候も探している。古代人類は、現代人類の遺伝子を多く持ち込んだことで、より良い選択をしたのだろうか、それとも悪い選択をしたのだろうか？これまでのところ、シーペル氏のチームは、20万年前の現代人類からネアンデルタール人への遺伝子の流入において、正の選択も負の選択も示した証拠を見つけていない。ホークス氏によると、これは「この遺伝子流入の大部分は…接触した集団の痕跡に過ぎない」ことを示しているという。

「これは、ネアンデルタール人が実は私たち人間である可能性を示唆しています」と彼は言った。「彼らは私たちとは異なっていますが、もしかしたら私たちの別のバージョンなのかもしれません。」

これは他の種でも研究できるものです。シーペルはすでに、特定の鳥類の種分化に作用する力について研究を始めています。「私たちがすべきことは、現在私たちが持っているより複雑なモデル、つまりこの複雑な図を他の種に適用することです」とスカリー氏は述べました。

もちろん、こうした集団史を推測するのは複雑なプロセスです。「遺伝学で推測できる範囲にも限界があります」とエイキー氏は言います。時には、別の歴史的シナリオがゲノム記録に基本的に同じ影響を及ぼすこともあり、そのような状況では、より優れた遺伝子解析手法を用いても、データから答えを引き出すのは困難です。それでも、その限界に到達するにはまだ遠いと彼は付け加えました。

スケーリー氏も同意した。「今日、人類の多様性に関する情報は膨大にあります」と彼は言った。「私たちがまだ発見すべきことはたくさんあります。」

オリジナルストーリーは、数学、物理科学、生命科学の研究の進展や動向を取り上げることで科学に対する一般の理解を深めることを使命とする、シモンズ財団の編集上独立した出版物であるQuanta Magazineから許可を得て転載されました。

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