DNA検査キットの背後にある疑わしい科学

思いのままに！サンドイッチからスニーカーまで、あらゆるものをカスタマイズできる現代において、消費者向けゲノミクスのブームは驚くべきことではありません。23andMeなどの企業による安価なDNA検査の登場により、遺伝子コードに基づいたパーソナライズされたサービスで生活の質を向上させると謳う様々な製品が誕生しました。

カスタムレシピや自宅で調理できるミールキットを提供するNutria、購入すべき化粧品について個人に合わせたアドバイスを提供するSkinGenie、そしてカップルがデータをアップロードして、生まれたばかりの赤ちゃんの姿をプレビューできるBabyGlimpseなどがある。Vinomeは、自社のアルゴリズムが遺伝子情報を用いて好みのワインを教えてくれると主張している。また、DNAデートアプリPheramorは、染色体の内容に基づいて将来のパートナー候補を紹介する。

これらの検査は、より良い生活を送るために役立つ遺伝子情報を提供することで、人々に力を与えると主張しています。しかし、科学者たちはその正確性に疑問を抱いており、DNAゴールドラッシュは、人々が健康のために行えるはずだった変化の一部を阻害する恐れがあります。

「消費者ゲノミクス」の台頭に伴い、マーケティングやPR目的でのDNA「研究」の利用が増加しています。これは通常、アンケート調査とDNA検査を実施し、両者の相関関係を探るものです。昨年、レストランチェーンのYo! Sushiは、DNA検査で判定された個人の栄養ニーズに基づいて、カスタマイズされたメニューを提供するプロモーションを実施しました。食品大手のユニリーバは、マーマイトを好きかどうかを決定する遺伝子マーカーを探す研究に資金提供しました。最近開始された別の研究では、メルセデス・ベンツ・バンズがスポンサーとなり、起業家精神に関する遺伝子の証拠を探しています。

これら3つのプログラムはすべて、英国に拠点を置くDNAFit社が運営しています。同社は、トップアスリートと一般消費者の両方を対象に、個人に合わせた栄養とフィットネスのアドバイスを提供しています。オンラインで検査キットを購入すると、郵送で検査キットが届きます。キットを使って唾液検査を行い、送付します。数週間後、オンラインポータルまたはアプリで結果が届き、電話相談で専門家に相談する機会が得られます。

「23AndMeのような企業は、消費者の参入障壁を下げました」と、DNAFitの製品責任者であるアンドリュー・スティール氏は語る。彼は北京オリンピックの4×400mリレーで、ロシアチームがドーピングで失格となった8年後に、イギリスに遅ればせながら銅メダルをもたらした。DNAFitは、カフェインへの感受性、乳糖耐性、遺伝的に怪我をしやすいかどうかなど、20以上のカテゴリーに関するレポートをユーザーに提供している。

しかし、頬のスワブ検査を送付する前に、購入者は注意が必要です。科学者たちは、一部の遺伝子検査の有効性と信頼性に深刻な疑問を抱いているからです。「このアドバイスの根拠となる科学的知識は存在しません」と、UCL遺伝学研究所のデイビッド・カーティス教授は警告します。「そして、人々の遺伝的差異は、より痩せたり、より健康になったり、より引き締まった体型になったりするために、それぞれが異なることをすべきというほどのものではありません。」

全ゲノム配列を解析できると思っている人もいるかもしれませんが、安価な製品の多くはそうではありません。これらの検査では、23対の染色体上の3000万文字すべてを調べるのではなく、人によって異なる一塩基多型（SNP、発音は「スニップ」）と呼ばれる、ごく少数の共通する特異的マーカーを探します。

しかし、たった一つのSNPだけでは、どんな食べ物を食べるべきか、どんなワインを好むかといったことに劇的な影響を与えるには不十分です。評価サイトTrustPilotに掲載されているDNAFitのレビューは概ね肯定的ですが、アドバイスの一部が曖昧で漠然としているという不満の声もいくつかあります。多くの場合、アドバイスは「より良い食生活と運動量の増加」に集約されるようです。賢明なアドバイスではありますが、129ポンドの遺伝子検査を受けて初めてわかるようなものではありません。

「どれだけ科学的に研究できるかという問題ではありません」とカーティス氏は言う。「そもそも科学的根拠など存在しないのです。例えば、ビタミンDレベルに影響を与える遺伝子があったとしても、その影響は非常に小さく、ビタミンDの摂取量に影響を及ぼすことはないでしょう。」

スティール氏によると、DNAFitは顧客にSNPを公開する前に、その有効性を保証するために4つの厳格な基準を設けているという。マーカーは、査読済み文献でコンセンサスが得られていること、ヒト被験者への効果が実証されていること、そして特定のSNPが効果を発揮する生物学的に妥当なメカニズムがあることが条件となる。

最後に、そしておそらく最も重要なのは、その情報を得た結果、人々がライフスタイルを自ら変えることができる、修正可能な変化がなければならないということです。安易な遺伝子検査に批判的な人々の中には、例えばアルツハイマー病のリスクが高まっていると告げられても、その事実を変える手段が何もないという状況を指摘する人もいます。

しかし、こうしたテストを提供するすべての企業が厳格というわけではありません。「多くの場合、まるで無法地帯のようです。誰かが気に入った研究を一つだけ選り好みするのです」とスティール氏は認めています。

LifeNomeという企業は、DNAベースのウェルネスサービスは2,500件以上の査読済み研究に基づいていると述べている。これらの研究は、検査の妥当性の証拠としてしばしば挙げられる。しかし、査読済み研究であってもサンプル数が少ない場合がある。適切に実施された多くの研究において、想定されていた効果が、実験を大規模に繰り返すと最終的に消失してしまうことが分かっているのだ。

「私が行った予備的な調査結果によると、人々が遺伝子検査について多くの懸念を表明しているとしても、必ずしも遺伝子検査を受ける意欲が低いわけではないことが示唆されています」と、ロンドンのゴールドスミス・カレッジで遺伝学に対する国民の意識を研究しているロバート・チャップマン氏は述べています。彼の調査によると、最も一般的な懸念はデータのセキュリティとプライバシーに関するもので、無料の寿司と引き換えに最も個人的な個人情報を渡す前に、人々は確かによく考えるべきです。

カーティス氏は、規制の欠如についてより広範な懸念を抱いている。「英国では、健康関連情報の報告に関する法的規制はありません」と彼は言う。広告や製品に関する主張については（広告基準局によって施行されている）規制があるものの、企業が特定の人にがんのリスクが高いと伝えることを禁じる法律はない。たとえそれが実際に証拠に裏付けられていなくてもだ。議会の科学技術委員会は最近、この問題を調査するため、商業ゲノミクスに関する協議を開始した。また、2022年までに施行されるEUの新規制では、遺伝子検査の有効性が規制機関によって検証されるよう再分類される。

心臓病のリスクが低いと誰かに伝えることは、その人がそれを許可証と受け取り、実際にはリスクを高めるような食生活や行動を変えてしまうと、有害となる可能性があるとカーティス氏は指摘する。「情報は治療法とはみなされていませんが、健康情報は人々にとって非常に重要な影響を及ぼす可能性があります」と彼は言う。

遺伝子検査が医療業界に変革をもたらし、パーソナライズ医療の時代へと移行する中で、その変化は今後も続くことは否定できません。これらの企業が収集する膨大なデータは、将来の研究分野に貢献する可能性があります。

しかし、同時に、偽科学産業を生み出し、この分野全体の将来性を損なう危険性も孕んでいます。DNAFitは、人々のアルコール摂取量と怪我のリスクに関する真剣な健康アドバイスを提供する一方で、酵母ベースのスプレッドに関する宣伝活動も行っています。これらがどう両立するのか、理解に苦しみます。

タブロイド紙が、効果量が極めて小さい研究結果に基づいて、あらゆるものががんを引き起こすと騒ぎ立てると、真に意味のあるアドバイスは届きにくくなります。「誰もがそれがすべてナンセンスだと理解してしまう状況に陥ってしまうかもしれません」とカーティス氏は言います。彼は遺伝学でも同様のシナリオが起こることを懸念しています。「そうなると、まるで星占いをしているようなものです。しかし、人々が騙されるよりはましです。」

この記事はWIRED UKで最初に公開されました。