ゲッティイメージズ/WIRED
トレードマークのフリンジと、歩道を掃き払うような長い被毛を持つスカイ・テリアは、最もよく知られている犬種と言えるでしょう。しかし、このふわふわの犬種は、1960年代の子供向けテレビ番組『マジック・ラウンドアバウト』の主人公ドゥーガルのモデルとなったことで最も有名ですが、深刻な脅威に直面しています。
スカイ・テリアは絶滅の危機に瀕しています。2004年、ケネルクラブはスカイ・テリアを絶滅危惧種リストに掲載しました。このリストには、英国で年間登録数が300頭未満の犬種がすべて含まれています。昨年、英国で新たに登録されたスカイ・テリアはわずか53頭でした。サセックス・スパニエル、オッターハウンド、アイリッシュ・レッド＆ホワイト・セッターに次いで絶滅が危惧されています。
遺伝子プールの縮小は、スカイ・ドッグの既に不安定な立場にさらなる危険を及ぼす。この犬種は致死性の遺伝性肝炎にかかりやすく、繁殖個体数が減少するほど、繁殖用の肝炎を持たない犬を見つけるのが難しくなる。しかし、地平線に一筋の救いの兆しが見えている。それはDNA検査だ。
2006年、ブリーダー、愛好家、飼い主で構成されるスカイ・テリア・クラブは、ネットワークを活用して、この犬種のDNAバンク構築のため、綿棒による検体を収集することを決定しました。当初は、この犬種が罹患しやすい腎臓病を調査していましたが、この団体は十分な資金を集め、ケンブリッジ大学の獣医学者とアニマル・ヘルス・トラストの遺伝学者による研究に着手しました。
しかし、一部の品種愛好家がもはや問題ではないと誤解していた肝炎の一種が、最も深刻な懸念事項であることがすぐに明らかになりました。1988年、スカイ家の慢性肝炎と異常な銅の蓄積が初めて関連づけられました。症例はごく少数でしたが、2012年にDNA採取が本格化すると、症例が再び増加し始め、ケンブリッジ大学の獣医学者たちは、この病気が80年代に研究されたものと同一であることを確認しました。
スカイ・テリアの人気は低下し、パグやコッカープーといったより流行の犬種に押され、この問題はより深刻化しています。現在、スカイ・テリア・クラブは、世界にはわずか5,000匹しかいないと推定しています。ちなみに、英国では毎年4万匹以上のラブラドール・レトリバーが新規登録されています。「本当に、本当に、ごくわずかな数です」と、スカイ・テリア・クラブ保健委員会の委員長、モード・ホークス氏は言います。
スカイ犬はまだ大量死には至っていませんが、この変異がこれほど少数の個体群にしか見られないことは、この犬種にとって存続の危機が迫っていることを意味します。子犬の世代ごとに、繁殖に使われるのは約10%に過ぎないため、犬が持つ遺伝物質の90%が失われます。遺伝子プールが小さくなるほど、この系統を持つ2匹の犬が交配される可能性が高くなります。この肝疾患の有病率に関するデータはまだほとんどありませんが、クラブは将来的にDNA検査キットが利用できるようになることで、より多くの情報が得られることを期待しています。
「ある品種の個体数が減少すると、繁殖できる個体数が限られるため、維持できなくなります」と、現在20品種の健康検査パッケージを提供しているケネルクラブのビル・ランバート氏は言う。「そうなると、近親者同士の繁殖を余儀なくされますが、これは明らかに良い考えではありません。」
犬を悩ませる多くの慢性疾患と同様に、スカイ犬の肝炎を引き起こす遺伝子変異は近親交配によって発生しました。かつては同じ「チャンピオン」犬が何度も交配されていましたが、現在では、この程度の近親交配が深刻な遺伝的リスクにつながることが、ブリーディング業界で広く認識されています。問題は、少数の個体群で血統の特徴を維持するには、ある程度の近親交配が必要であり、それが劣性疾患のリスク増加につながるという点です。犬のブリーディングには、個性的な外見といったプラス面だけでなく、マイナス面も伴います。
検査が利用可能になる前は、病気にかかっていない犬を選ぶのは基本的に推測に頼るしかありませんでした。ブリーダーが成功率を高めるために取れる対策がいくつかあります。例えば、Guide Dogs UKは、1匹の犬から生まれる子犬の数を制限し、交配するペアが可能な限り血縁関係のないものになるように、進化遺伝学者のセウォール・ライトが初めて考案した統計モデル「近親交配係数」を用いています。このモデルは、交配前に犬の家系図を分析し、遺伝的リスクを算出します。他の犬種では、血統が近すぎる犬同士の交配を避けるため、自然な距離を利用した一種の犬の国際化を図っています。
これはスカイ・テリア・クラブが用いる戦略です。保健委員会委員長のホークス氏は、非常に国際色豊かなスカイ・テリアを3匹飼っています。バンクォウは父親がデンマーク人ですが、祖父はアメリカで飼育されています。ポイカは父親がフィンランド人で、母親は純血スコットランド系、ベダはチェコとドイツのハーフです。スカイ・テリア・クラブは、フィンランドからオーストラリア、アメリカに至るまでのスカイ・テリア愛好家の支部と交流しており、ケネルクラブは現在、「ペット・パスポート」と呼ばれる制度を用いて輸入を奨励しています。
遺伝子検査の費用が安くなれば、特定の地域内で適切な犬を選びやすくなる。アニマルヘルストラストのキャスリン・メラーシュ氏によると、以前は研究者は原因となる遺伝子を推測し、影響を受けた犬からDNAを採取してその推測に基づいて遺伝子配列を決定するという、6ヶ月にも及ぶ長いプロセスを経なければならなかったという。もし2つの遺伝子コードに違いがない場合は、次に適切な推測を用いて同じ手順を繰り返すことになる。
しかし、約5年前に手頃な価格になった遺伝子技術の進歩により、犬のDNAの全鎖をマッピングすることが可能になりました。アニマルヘルストラストとケンブリッジ大学は、全ゲノムシークエンシングを用いて、地域住民からボランティアとして提供された2頭のスカイ犬と健康な犬の遺伝子コードの変異を比較することで、肝炎の変異を特定したいと考えています。そのために、彼らは簡単な綿棒検査や血液検査を開発する予定です。これにより、ブリーダーは変異を持つ犬を特定し、新しい子犬への拡散を抑え、ゆっくりと確実に変異を個体群から根絶することができるようになります。
原因遺伝子を見つけるため、AHTとケンブリッジは全ゲノム関連解析を用いて、犬のゲノムに含まれる24億のDNA文字、3万種類の遺伝子、そして2匹の犬間の平均600万の差異を徹底的に調べています。スカイ・テリアの場合、研究者たちは「単純な」遺伝性疾患、つまり肝炎が単一の遺伝子によって定義される疾患を探索しています。
しかし、ほとんどの遺伝性疾患は複雑な症状であり、複数の危険因子（通常は少なくとも 2 つの遺伝子）と環境因子が作用して発生します。ノバスコシア・ダック・トーリング・レトリーバーに発生する自己免疫疾患もその一例です。
「それが私たちがやってきたことなんです」とメラーシュ氏は言う。「犬のゲノム配列バンクを構築するんです。つまり、肝臓病を患っているスカイ・テリアのゲノムを、肝臓病を患っていない他の犬のゲノムと比較できるということです。スカイ・テリアのDNAが異なる箇所を一つでも見つけられると期待しているんです。」
メラーシュ氏によると、犬のDNAをすべて採取し、それぞれの文字を1ミリメートルとすると、ランズ・エンドからジョン・オグローツまで往復できるほどの長さになるという。「探索範囲は数キロメートルに絞りました」とメラーシュ氏は付け加えた。「DNAのどの文字なのかはまだ正確には分かりませんが、ゲノムの大部分を除外しました。少しずつ近づいています。」
この研究はスカイ・テリアだけに利益をもたらすのではありません。例えば、遺伝学者が次にラブラドール・レトリバーの眼疾患を調査する場合、遺伝子配列が解析されたテリアを「対照犬」として、眼瞼下垂症のラブラドール・レトリバーを「症例犬」として用いることができます。より多くの犬の遺伝子配列が解析されるほど、より良い結果が得られます。
2000年代に入って間もなく、ターシャという名のボクサー犬のゲノムが解読されました（Ensemblで彼女のゲノムをご覧いただけます）。犬のゲノムを解読し、ターシャを基準犬として比較することは一般的になりましたが、対照群のアーカイブがあれば、この手法はさらに強力になります。利用可能な基準ゲノムの数を増やすことで、病気の犬の変異の数は減少し、より管理しやすくなります。
ベルン大学のトッソ・リーブ氏が、犬種を超えたDNAデータを単一のライブラリーに集積する世界的な取り組みである犬バイオメディカルバリアントデータコンソーシアム（DBVDC）を設立した理由の一つがこれです。現在、このグループはオーストラリアン・キャトル・ドッグからバセンジー・ハウンド、チベタン・テリア、ベルジアン・ピカールに至るまで、590種の犬のゲノムを保有しています。
全ゲノム配列解析はすでに成果を上げています。2018年には、ヘルシンキ大学のハンネス・ローイ教授（DBVDCにも参加）が主導する研究により、犬の先天性眼疾患の新たな遺伝子が特定されました。また昨年は、毛の成長障害や脱毛症の説明にも重要な役割を果たす形態学的特徴であるKRT71ケラチン遺伝子において、巻き毛の原因となる遺伝子変異が発見されました。
ヘルシンキDNAバンクは2006年に開設され、世界最大級の規模を誇ります。研究所には約25台の冷凍庫が収容されており、330品種の犬から8万点以上のDNAサンプルが保管されています。さらに、他の臓器の組織サンプルも1万点保管しています。飼い主の参加を呼びかけ、ソーシャルメディア、犬種クラブ、動物病院などで進行中の研究を宣伝しています。
「過去15年間、私たちは犬界のあらゆるレベルの方々と広範な協力ネットワークを築いてきました」とローヒ氏は語る。「これは真の市民科学アプローチです。飼い主の方々と彼らの参加意欲がなければ、これほど多くのサンプルを得ることはできなかったでしょう。」
スカイ・テリアにとって残念なことに、新型コロナウイルス感染症の危機により、アニマル・ヘルス・トラストは閉鎖を余儀なくされました。78年の歴史を持つこの慈善団体は現在、完全に閉鎖されていますが、この犬種のDNAサンプルと記録は安全に保管されており、メラーシュ氏はケンブリッジ大学に移転して捜索を再開したいと考えています。「10年ほど前は、この犬種についてもっと悲観的でした」とホークス氏は言います。「しかし、実際には、前進していると思います。」
この記事はWIRED UKで最初に公開されました。
