「民族推定」はあなたが思っているような意味ではない

系図会社Ancestryが先月、「民族推定」の最新版を発表すると、多くの人々が突如としてスコットランド人らしさを増した。2012年以来、1800万人以上が唾液の入った小瓶を同社に郵送している。同社は遺伝物質を分析し、地域的背景を示すマーカーを探し、各顧客の祖先の出身地域をパーセンテージで分類したレポートを送付している。この推定値の改訂は、歓喜とパニック、そして少なからぬ混乱を引き起こした。

「なぜウイスキーが好きなのか、より深く理解できました」と、ある顧客はツイートした。

「そうだ！」と別の人が高らかに叫んだ。「油まみれのスコットランド人より速く走れる動物なんて、この世に存在しない」とツイートは続き、シンプソンズに登場するスコットランド人のステレオタイプを体現したような、上半身裸のグラウンドキーパー・ウィリーのミーム画像が添えられていた。

あるアメリカ人女性は、自分の口うるさい性格はスコットランド人の血筋のせいだと責め、また別の男性は、このニュースにもっと動揺しているようで、「キルトを買いに行く前に助けて！」と@Ancestryにツイートした。

冗談、冗談、冗談。しかし、これらの検査の真の意味について、多くの人が誤解していることが露呈している。もちろん、実際にスコットランド人になった人はいない。Ancestryの科学者たちは、同社のアルゴリズムを改良し、DNAサンプルの参照プールを拡大し、同社のデータベースに含まれるいわゆる「民族」、つまり地域の数を61から70に増やしただけだ。1週間後、FamilyTreeDNAもそれに追随した。MyHeritageの幹部もアップデートが近いことを示唆している。しかし、ソーシャルメディアの反応は、これらの企業のマーケティングによって時として助長される誤った考えを示唆している。人種や民族は遺伝的に決定され、それらが人の本質について何かを教えてくれるというものだ。

陰鬱な歴史を持つ厄介な概念であり、奴隷制から現代の差別まで、あらゆるものを正当化するために利用されてきた。そして、極右や白人至上主義者によって再び持ち出され、彼らは「純血」という概念、つまり白人だけのヨーロッパ系祖先を掲げて結集している。つい先週の集会で、大統領は「競走馬理論」を持ち出した。これは、サラブレッドに類似した遺伝的に優れた人間階級を想定する、ナチスを彷彿とさせる疑似科学である。消費者向けDNA鑑定企業は優生学を推進しているわけではないが、それでもアイデンティティに関する物語を売り込んでおり、これらの物語には明らかに非科学的な前提が含まれている可能性がある。

1月、ペンシルベニア大学とブリティッシュコロンビア大学の研究者らは、DNA検査を受けることが、人種本質主義、つまり人種の違いは生まれつきのものだという考えへの信念にどのような影響を与えるかを示す研究を発表しました。まず、被験者全員に遺伝学に関する理解度を測るクイズを実施しました。次に、全員にDNA検査を受けてもらいました。その結果、遺伝学について高度な知識を持つ非ヒスパニック系白人の場合、唾液検査後の人種本質主義的信念に関するスコアが約10%低下しました。これは良い結果だと思いませんか？しかし、遺伝学について全く知識がないと答えた被験者では、人種本質主義が約12%上昇しました。

「将来の受験者向けの教育教材やオンライン遺伝学モジュールは、これらのテストが歴史的に破壊的な見解を助長するのを防ぐのに役立つ可能性がある」と研究者らは記している。系図マニアは結果の意味を理解しようと強い意欲を示すことが多いが、そうでない人も多いと指摘している。例えば、医療情報を欲しがっていた叔母が、結果的に家系図のデータがボーナスとしてついてきたようなケースなどだ。「人種に関する本質主義的な見解は、集団間の行動に重大な悪影響を及ぼし、他の人種との交流意欲の低下、人種的ステレオタイプの支持強化、伝統的および現代的な人種差別との関連などにつながる」と研究者らは続けている。「こうした信念は歴史的に、優生主義運動、民族浄化、アパルトヘイト、ジェノサイドにつながってきた」

キルトを買いに行く前に、これらの検査が実際に何を意味するのか、そしてその限界についても理解しておくことが重要です。まず、「民族性」という言葉について。これは一般的に、共通の国籍、言語、文化を意味しますが、人種や民族を研究する人々でさえ、その正確な定義については意見の相違があることを認めています。遺伝学者は、それが社会的な概念であることに同意していると言えるでしょう。遺伝的変異の94%は、いわゆる人種集団内で発生しており、つまり、人種間の生物学的差異よりも、人種内の生物学的差異の方がはるかに大きいということです。これは、研究者が地域的な民族集団を研究する場合でも当てはまり、異なる集団間よりも、各集団内の遺伝的多様性の方がはるかに大きいことが分かっています。

「科学の世界では、民族や人種という言葉を使いたくないんです。なぜなら、それらは実際には科学によって決定されるものではないからです」と、集団遺伝学者でポッドキャスト「In Those Genes」の司会者でもあるジャニナ・ジェフは言う。彼女はポッドキャストで、遺伝学を通して失われたアフリカ系アメリカ人のアイデンティティを掘り起こしている。「特にアフリカのゲノムについて話すとき、『民族』という言葉を使うと、何百、時には何千もの文化を完全に消し去ってしまうことになるんです」。歴史を通して、アフリカには何千もの部族が暮らしてきた。それぞれの文化、宗教、言語は、遺伝子関連企業が扱うより大規模な民族区分には含まれず、遺伝子のカテゴリーにも当てはまらない。

「民族性について考えるとき、私は文化的なアイデンティティや表現について考えますが、それは遺伝的祖先と一致する場合もあれば、一致しない場合もあります」とジェフは続けます。

Ancestry、FamilyTreeDNA、MyHeritageが「民族」と呼ぶものを、ジェフは遺伝学者が好む用語「最も最近の共通祖先」、つまり特定の生物群に属するすべての生物の祖先を指します。家系図を遡るごとに祖先の数は倍増するため、遡れば遡るほど、枝が交差し始めます。最終的に、すべての人類は理論上の共通祖先（母系側では「ミトコンドリア・イブ」として知られています）に到達します。同じ地理的地域に祖先を持つ二人は、地球の異なる地域に祖先を持つ二人よりも、より最近に共通祖先を持つことが多いのです。

では、Ancestryはどのようにしていわゆる民族推定値を算出するのでしょうか？同社は遠い昔に亡くなった親族のDNAを保有していないため、次善策として「生きた代理人」を活用しています。これは「リファレンスパネルグループ」と呼ばれ、主に単一地域に長い家系を持つAncestryの顧客で構成されています。

共通の祖先を持つ人々は、通常、染色体上の特定の位置にある短いDNA配列、つまりいくつかの共通遺伝子マーカーを持っています。「祖先情報マーカー」として知られるこれらは、「一塩基多型」（SNP）として現れます。これは、ゲノム上の特定の位置に遺伝的変異があることを意味します。例えば、42番目の塩基がチミンではなくシトシンであるなどです。ヒトゲノムは約99.9%同一であるため、Ancestryは変異する70万箇所に焦点を当てています。

人はハプロタイプと呼ばれるSNPのグループをまとめて受け継ぐ傾向があります。AncestryがDNAを解析する際、DNAを小さな塊に分割し、同社のリファレンスパネルグループの人々のハプロタイプと比較することで、各塊に「民族」を割り当てます。最近のアップデートでは、リファレンスパネルで表現される領域が61から70に増加しました。

しかし、この一致は精密科学ではありません。異なる地域出身の二人でも共通の遺伝子マーカーを持つ場合があり、特定の地域出身者全員が全く同じマーカーを持つわけではありません。単にかなりの数の共通点を持つ傾向があるだけです。そして、世界の各国に独自のマーカーがあるわけではありません。「韓国型SNPやフランス型SNPというものはありません」と、Ancestryの科学コミュニケーションディレクター、バリー・スター氏は言います。「ですから、結局のところは確率の問題です。この特定の場所にあるこの特定のSNPは、韓国よりもフランスで少し多い、といった具合です。こうした小さな確率を積み重ねることで、予測を立てる力が得られるのです。」

しかし、系図作成会社の精度は、その参照パネルの精度に左右されます。そのため、会社によって結果が異なることがあります。Ancestryは最新のアップデートで4,687人を参照プールに追加し、合計44,703人になりました。ただし、各地域グループに属する人数は大きく異なり、23人（パキスタン北東部に住むブルショ族）から4,791人（プエルトリコの先住民）までとなっています。

特定の地域には依然としてある程度の遺伝的変異が存在するため、参照集団がその多様性の一部を見落とす可能性があります。例えば、リトルガイアナに住む23人のニューヨーク市民を選出し、彼らをニューヨーク市民全体の参照集団とした場合、その都市を代表するサンプルが得られない可能性があります。ガイアナ人に共通するハプロタイプは、おそらく過剰に代表されるでしょう。

ジェフ氏によると、大陸レベルよりも詳細な推定には、膨大な推測作業が伴うという。「この変異体が唯一の変異体であり、これらの個体群は一枚岩であるという、大きな仮定を立てています」と彼女は言う。「大陸内の個体群の違いをより詳細に掘り下げるには、より多くの情報が必要です。」

Ancestryにあなたの特定の祖先に一致する参照集団がない場合、アルゴリズムは次に最も近い地域を割り当てます。例えばデンマークには参照集団がないため、デンマークの祖先を持つ人は「ドイツ、ノルウェー、スウェーデン、イングランドの4分の1程度に該当する傾向があります」とスター氏は言います。特異性が欠けているため、このアルゴリズムはデンマーク人に見られるハプロタイプに最も近いハプロタイプを検索しますが、その結果は誤解を招く可能性があります。「『ああ、私にはそれぞれの国出身の祖父母が1人ずついる』と思われたくはありませんよね」とスター氏は言います。

デンマークのような国、そして程度の差はあれ、すべての国は「混交」と呼ばれる現象によって、様々な問題を抱えています。これは基本的に「混合」を意味する専門用語です。人類の歴史は、移住、侵略、そして人々の混交の歴史です。そのため、特定の地域、特に隣接する地域を区別することが困難になります。例えば、ゲルマン民族とスカンジナビアのバイキングはどちらもブリテン諸島に定住していたため、現代のイングランド人はこれらの地域すべてのDNAを持っている可能性があります。

そしてもちろん、国家は人間が作り出したものであり、その境界線は時とともに出現し、変化してきました。私たちがフランスと呼ぶ地域は、何世紀にもわたって拡大したり縮小したりし、時には現代の北イタリアと重なっていました。「前回のアップデートでは、北イタリアの多くの人々がフランスを手に入れていました」とスター氏は言います。「歴史を振り返ると、この地域はそれほど明確に区別されていなかったので、当然のことです。しかし、今回のアップデートでは、イタリアを南北に分割することができました。北イタリアの人々はイタリアを取り戻したので、今ではフランスよりも北イタリアの方がはるかに広いのです。」

人々が突然スコットランド人らしくなったのも、このアップデートによるものです。Ancestryデータベースでは、これまでイングランド／ウェールズ／北西ヨーロッパとアイルランド／スコットランドの2つの地域に分かれていましたが、今回のアップデートにより、イングランド、アイルランド、スコットランド、ウェールズの4つに分割されました。変更前は、「スコットランド人の検索結果には、アイルランドとスコットランド、そしてイングランド、ウェールズ、北西ヨーロッパの両方が頻繁に表示され、ほぼ半々になることも多かった」と、同社のウェブサイトには説明されています。「スコットランドは名前の片方にしか表示されなかったため、スコットランド人の祖先に何が起こったのか疑問に思う人もいました。スコットランド人の祖先はずっと存在していたものの、別の名前の下に『隠れて』いたのです。」

9月に同社のウェブサイトに掲載されたホワイトペーパーの中で、Ancestryの科学者たちは、自社の精度に関する自己評価を発表しました。彼らは自らにB評価を与えました。祖先が既に分かっている参照パネルのメンバーをサンプルとして用い、彼らのDNAを自社のアルゴリズムに通し、各人が正しい地域に割り当てられるかどうかを検証しました。その結果、アルゴリズムの精度は平均84.2%でしたが、キューバ先住民などの特定の集団の識別においては、精度が32%まで低下しました。

先住民のDNAへのアクセスは倫理的に問題があり、入手が困難です。その理由としては、インフォームドコンセントを得るのが難しいこと、先住民を営利目的で搾取することへの懸念、科学者は絶滅の危機に瀕した部族のDNAを保存することにそのメンバーよりも関心があるという認識、検査結果が土地の権利を否定するなど、継続的な抑圧の道具として利用されるのではないかという懸念などがあります。その結果、先住民のDNAは遺伝子データベースで十分に代表されないことが多く、結果が誤解される可能性があります。「例えば、エリザベス・ウォーレンが自分は先住民の祖先だと言ったとき、彼女が実際に言及していたのはラテン系および南米の参照集団であり、それを先住民アメリカ人と呼んでいたのです」とジェフは言います。Ancestryは、混血集団のDNAを使用し、先住民グループに対応するセグメントを特定することで、この問題を回避しています。彼らは参照パネルでその部分のみを使用するため、単一地域に長い家系歴を持つ人々を必要としません。

民族の推定値には統計的なノイズも含まれており、特に1桁台前半の割合で表示される結果では顕著です。「ノイズや誤読の可能性もあるため、ノイズが小さくなると消えてしまう可能性があります」とスター氏は言います。つまり、メラネシア系が2%という結果が、更新のたびに現れたり消えたり、また現れたりする可能性があるということです。

それでも、こうしたわずかな痕跡を意味あるものと捉えるユーザーもいる。最近のAncestryアップデート後、あるユーザーはこうツイートした。「韓国人の祖先の痕跡が（たとえわずかでも）ずっと見つかっていて、ちょっと嬉しいです。ずっと韓国に惹かれてきたんです」。確かに、これらの痕跡は遠い韓国人の祖先の証拠になるかもしれない。あるいは、統計上のミスかもしれない。

逆に言えば、DNAに特定の祖先を示すマーカーが含まれていないからといって、それがあなたのDNAの一部ではないということではありません。DNAは両親からほぼ半分ずつ受け継がれるため、残りの半分は残されます。受け継ぐDNAの部位はかなりランダムです。例えば、（一卵性双生児ではない）兄弟姉妹とは異なるアルファベットの組み合わせを受け継ぐことになります。つまり、スウェーデン人の高祖母高祖母のDNAが、たまたまあなたが受け継いだDNAの中に全く、いや全く含まれていない可能性もあるのです。だからといって、あなたがスウェーデンの祖先を持っていないというわけではありません。

おそらく最も重要なのは、地理的祖先は行動、心理、あるいは個人の嗜好を予測するものではないということです。Ancestryが場所に基づくマーカーを調べるゲノム領域は、舌の味覚受容体をコードする遺伝子のように、自然選択の影響を受ける遺伝子とは別のものです。そのため、なぜウイスキーが好きなのか、なぜ声が大きいのか、なぜ突然キルトを買いに行きたくなるのかを教えることはできません。

しかし、あるマーケティングはそうではないことを示唆している。2018年のAncestryの広告は、視聴者に「自分の偉大さ」を発見するよう促していた。ピルエットを踊るフィギュアスケーターの映像に乗せて、ナレーターが「自分の精密さはどこから来るのか、見つけることができる」と語りかけると、画面に円グラフが映し出された。スカンジナビア48%、「優美さ」は中央アジア27%、「意欲」はイギリス21%。

「これらの特性をDNAや特定の民族性と結びつけようとしているのです」と、遺伝学と社会センターの遺伝的正義プログラムディレクター、ケイティ・ハッソン氏は言う。「人種や民族は生物学的なものだ、という誤った、時代遅れの、危険な考え、そしてそれに伴うあらゆる弊害を助長してしまうという、真の危険性があるのです。」

もう一つ例を挙げましょう。2016年のAncestryのCMでは、クイーンズ出身の50歳の男性カイルが登場しました。彼はドイツ文化の中で育ち、レーダーホーゼンを羽織り、シュニッツェルを食べ、ドイツのダンスアンサンブルでパフォーマンスを披露していました。彼はDNA検査を受け、なんと、ドイツ系のDNAが全くなく、祖先の半分はスコットランド、アイルランド、またはウェールズ出身であることが判明しました。「だからレーダーホーゼンをキルトに替えたんだ」と彼は笑顔で言い、50年分の文化とコミュニティを軽々と捨て去りました。

カイルの文化コスプレの根底にあるのは、スコットランド人であることには生来の何かがある、つまりDNAだけでスコットランドクラブの会員資格とそれに付随する文化的装飾を即座に得られるという考えだ。（DNAが隠された真の自分を解き放つというメッセージを発信しているのは、Ancestryだけではない。23andMeのテレビCMでは、視聴者に「もっと自分について知ろう」と呼びかけ、DNA検査結果が一致した国で地元の人々と飲み歩き、漠然とステレオタイプな行動をとる女性が登場した。別のCMでは、MyHeritageが顧客が「内に秘められた素晴らしい物語を見つける」お手伝いをすることを約束した。）

社会学者たちは、そう簡単にはいかないと言う。多くの人が遺伝的祖先に自分の帰属先を問いかけるものの、こうした探求は、そうしたアイデンティティが中心的かつ重要なコミュニティを侵害する危険性があると、社会科学研究評議会会長で『DNAの社会生活：人種、賠償、そして和解』の著者であるアロンドラ・ネルソン氏は指摘する。「コミュニティが参加することの意味についてルールを持っている場合、遺伝的推論は参加を認めてくれないのです。」

「文化は遺伝子で受け継ぐものではなく、経験を通して生きるものなのです」と、2019年に著書『Superior: The Return of Race Science』を著した科学ジャーナリストのアンジェラ・サイーニ氏は言う。「例えば、イタリア系の家庭で育っていなくてイタリア文化に触れたことがなかったのに、祖先にイタリア人がいることが分かったとしたら、それは何を意味するでしょうか? だからといって、急にパスタが好きになったり、性格が違ったりするわけではありません。私が興味深いと思うのは、人々がこれらの結果から何を想像するかということであり、人々はしばしば人種的ステレオタイプに頼ってしまうのです。」言い換えれば、イタリア人であることがどういうことかについて実社会での経験がない人にとって、突然の民族性の推定では、それを提供することはできないのだ。

サイニは著書の中で、科学的人種差別が根強く残っている理由の一つは、現代科学研究の基盤に深く根付いているためだと主張した。「科学的人種差別の父」である19世紀フィラデルフィア出身のサミュエル・モートンは、頭蓋骨の大きさを測定することで人種間の知能差を証明しようとした。カール・リンネとチャールズ・ダーウィンはともに人種に基づいて人々を分類したが、リンネは人種に基づく性格特性を誤って割り当ててしまった。第二次世界大戦後、主流派の科学者は優生学と人種科学を否定したが、これらの考えは、 1961年に創刊された人類学誌『マンカインド・クォータリー』のような、人種隔離主義者が資金提供している疑似科学的な雑誌の中で、水面下で生き残った。その後、白人至上主義者たちはこの研究を、遺伝的優位性の主張を裏付けるために引用した。遺伝学の正当な研究は、人種は社会的構成概念であり、非常に現実的な影響力を持つものであることを一貫して再確認しているが、このように人々を生物学的に分類できるという考えは根強く残っており、人種差別的な仮説を推進する研究や書籍の形で主流の科学にまで浸透している。

このことは、パンデミックの間、黒人や褐色人種が新型コロナウイルス感染症（COVID-19）に不釣り合いに高い割合で感染し死亡しているというニュースを通して明らかになった。人種はしばしば、経済階級や社会的差別といった健康結果に大きな影響を与える可能性のある他の要因の代理指標となる。しかしそうした文脈がなければ、こうした統計は、違いが行動によるものか生物学的なものかという印象を与えかねない。そこで9月、遺伝学、社会学、公衆衛生、医学の分野の70人以上の科学者グループがサイエンス誌に書簡を発表し、国立衛生研究所に対し、ヒトの生物学的差異を測るカテゴリーとして人種が誤用されていることに対処するよう求めた。新型コロナウイルス感染症が有色人種コミュニティに及ぼす影響が、生来の差異に誤って帰せられるのではないかという懸念を表明した。「2016年、私たちは実験室研究と臨床研究の両方において、生物多様性を分類する手段として人種を使用することの廃止を求めました」と彼らは書いている。「それ以来、ほとんど何も変わっていません。」彼らはNIHに対し、科学者と一般大衆の両方に対する教育活動を主導し、科学研究における人間の遺伝的多様性を特徴付けるベストプラクティスを開発するよう要請した。

この記事のために相談した遺伝学の専門家によると、自分のルーツに関心を持つ人にとって、系図作成ツールや家系図作成ツールはより適しているという。DNA検査は、特に歴史を失ったコミュニティにとって、家系図の充実にも役立つ。「移民の子供や、祖先に奴隷制度を持つ人々の子供、文化から引き離された人、あるいは地理的なルーツを失った人にとって、DNA検査がルーツを取り戻す唯一の方法のように感じられることがあるのは確かです」とサイニ氏は言う。

民族性を示す円グラフについては、「こうした検査で人々が知りたいことがわかるかどうかは分かりません」とハッソン氏は言う。「自分の家族歴を知りたいなら、家族から学ぶのが良いでしょう。」

スコットランド系の急激な増加が示すように、消費者向け遺伝子検査会社に頼って自分のルーツを推定すると、結果は一瞬で変わってしまう可能性がある。その描写は常に、代理母集団に誰がいるか、そして各社のアルゴリズムがどのようにDNAマーカーを位置情報に基づいてグループ分けするかに左右される。

アンセストリーは広報担当者からのメールでこれらの批判を認め、「継続的なイノベーションを通じて、お客様がより完全な家系図を作成できるよう支援しています。科学技術の進歩に伴い、新たな発見が継続的にもたらされます」と記している。「DNA自体は変化しませんが、それを分析するために用いる科学は変化します。」

こうした結果は常に変動するものだ。ネルソンは、消費者向けDNA検査が普及し始めた頃、ある会議に出席した時のことを思い出す。今は亡き会社の創業者が、自分が25%サハラ以南アフリカ系であることを明かしたのだ。「彼は『見た目では決して分からないでしょう』と言っていました。それは『すごい。先祖検査で分かる、自分自身について知らないことに注目してください』という感じだったんです」と彼女は言う。数年後、彼女が彼に偶然会った時、彼は最新の情報を受け取っていた。サハラ以南アフリカ系の先祖の割合は8%に減っていたのだ。「彼にとっては、『私たちの前提が変わる。参照データベースが変わる』という感じでした」と彼女は回想する。しかし、アイデンティティの重要性を理解する社会科学者として、彼女は続ける。「これは人間社会の核心なのです」

結局のところ、国連は個人のアイデンティティを人権として認めていると彼女は指摘する。これは深刻な問題だ。医療現場で遺伝カウンセリングが受けられない状況では、消費者は結果を自ら解釈するしかない。その解釈は、私たちは皆一つの人類家族であることを思い出させる一方で、実際には存在しないかもしれない民族的差異を強調する、矛盾したメッセージに導かれることになる。「家族、人生、アイデンティティに関する人々の認識を覆すことの重大さを、もっと責任感を持って、もっと深く理解するべきだったと思います」とネルソンは言う。「ある人に、ある人間だと告げておきながら、その後に別の人間だと告げるのは、決して愚かなことではありません。」

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