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メンタルヘルスの病態をより深く理解するための研究において、特に議論を呼ぶのが遺伝学です。ADHDのような神経発達障害の場合、全体像を見失うリスクがあります。
英国人口の約2%が罹患するADHDの研究は、過去10年間で増加しています。これは、精神疾患の漠然とした原因を解明したいという関心が高まったことが一因です。2010年、カーディフ大学の研究者らがADHDに関する論文を発表しました。この論文は、この疾患の遺伝的基盤を示す最初の証拠を示したとされています。彼らは、ADHDと診断された300人以上の子供のDNAサンプルと、診断を受けていない1,000人以上の人のDNAサンプルを比較しました。
この遺伝的関連とは、染色体異常の存在でした。ADHDの子供の中には、DNAの一部が欠失または重複していた子供もいました。当時、これは悪評高い疾患に対する画期的な発見として歓迎されました。他の専門家は、この研究が決定的な説明を与えるとするのは誤りだと主張しました。いずれにせよ、研究者たちは、これがADHDの科学的正当性を強化し、ADHDと診断された人々を助ける可能性のある遺伝的関連であると推測しました。
しかし、複雑な病態の根底にある遺伝的要因の探求は、物事を過度に単純化してしまう危険性があるのだろうか？ 2010年の研究から何年も経った今でも、その答えは不明確だ。概して、技術の進歩により、科学者はかつてないほど多くのデータを収集し、それを異なる方法で処理できるようになった。双子研究は、がんや心臓病の研究を通して、健康における遺伝的要因の重要性を実証した。研究者たちは、より漠然とした疾患についても、遺伝的要因が同様の役割を果たす可能性があるのではないかと考え始めた。
しかし、臨床医や一般市民を対象とした調査では、遺伝学的説明が特定の疾患を持つ人々に対する認識に悪影響を及ぼす可能性があることが示されています。こうした関連性は、精神疾患を持つ人だけでなく、そうでない人にも決定論的なものとして解釈される可能性があります。人々は自分の病状についてより宿命論的に捉えるようになり、非生物学的な認知行動療法のような介入は実際には役に立たないと信じ始める可能性があります。
「精神疾患の遺伝子探索は多くの大きな進歩を遂げてきましたが、同時に過大評価されてきた側面もあります」と、この分野を幅広く研究しているメルボルン大学の心理学教授、ニック・ハスラム氏は述べている。「特定の疾患との関連性が示唆されていた遺伝子の多くは、その後の研究で再現されていません。」
昨年11月、70人の研究者グループが、5万5000人（うち2万人はADHDと診断されていた）のゲノムをスキャンしたADHDに関する大規模研究の結果をNature Genetics誌に発表しました。発表された結果は、ADHDの可能性を変化させる可能性のあるゲノム領域を12個示しています。プレスリリースで研究者らは、これらの遺伝的基盤の発見は、ADHDに対する偏見の軽減につながる可能性があると述べています。この考え方は遺伝決定論と呼ばれることが多く、広義には、遺伝が私たちの人格を不変に形作るという考え方です。
しかし、この研究方法が注目を集める一方で、納得していない人々もいる。 2018年にネイチャー誌に掲載されたこの研究は、ADHD患者を対象とした大規模な研究が歴史的に困難であったため、これまでの研究とは異なっていた。「この研究はよくできており、適切に実施されています。しかし、これは私たちが既に知っていることを新しい方法を用いて確立したものであり、ADHDの遺伝的基盤に関する新たな知見ではありません」と、バージニア大学で遺伝学を研究するエリック・タークハイマー氏は述べている。したがって、このような研究によってADHDがより「現実的」あるいは「生物学的」なものになると結論付けることには、非常に慎重でなければならない。
「タークハイマーは、ゲノムワイド関連解析（GWAS）を実施すれば離婚の遺伝子を見つけられるとよく言います」と、コロンビア大学で科学と医学の哲学を研究しているキャスリン・タブ氏は言う。「しかし、それが離婚の理解にどう役立つのでしょうか？ 精神疾患も同様に複雑で、生来の気質や特性が離婚の感受性に寄与している可能性はあるでしょうが、それは因果関係の経路においてあまりにも遠いため、それを辿ることは不可能、あるいは無意味です。」
「精神疾患に対する偏見を減らしたいのであれば、精神疾患は遺伝的なものだと言い張るよりも良い方法があります」と、ペンシルベニア大学の社会学教授、ジェイソン・シュニトカー氏は言う。「精神疾患は診断されていなくても一般的であり、重症化する可能性はあるものの、効果的に管理できることを示すことが役立つでしょう。」さらに、精神疾患に対する偏見は疾患によって異なります。うつ病に対する偏見は、統合失調症などの疾患よりも診断されやすいため、変化する可能性があります。統合失調症は暴力的だと多くの人が信じていますが（実際にはそうではないことを示す研究は数多くあります）、うつ病は暴力的ではないと多くの人が信じています。
精神疾患の原因が遺伝子か環境のどちらか一方だけだと主張する研究者は、前述の研究者を含めごくわずかです。「かつては統合失調症は不適切な母親の育て方によって引き起こされると考えられていましたが、今では誰もそうは考えていません」とタークハイマー氏は付け加えます。「一方で、遺伝学は精神疾患の明確かつ決定的な生遺伝学的説明を与えるはずでしたが、その期待は果たされていないと思います。」
ほとんどの研究が示す傾向は、精神疾患は心理社会的なもの、つまり環境要因と生来の傾向の両方によって引き起こされるというものです。「一般的に、人々は精神疾患を持つ人々に対して偏見的な態度を示す傾向があり、調査では、そのような遺伝子を持つ人と結婚する可能性が低い、あるいは一緒に働きたくないと回答しています」と、イェール大学で精神疾患と遺伝学を研究しているウー・キョン・アン氏は述べています。
しかし、だからといって、精神疾患の研究において遺伝学が全く役に立たないということではありません。PsychENCODEとして知られる15の研究機関からなるコンソーシアムは最近、2,000人以上の脳サンプルを分析し、脳の全体像をより深く理解する上で進展をもたらす3本の論文を発表しました。これらの論文の中には、この種の研究としては初めてのものもあり、統合失調症や双極性障害といった、依然として強い偏見のある疾患の患者の脳構造をより深く理解する可能性を明らかにしました。
「私たちがゲノム上で特定した12箇所は、氷山の一角に過ぎません」と、ネイチャー・ジェネティクス誌に掲載されたADHDに関する最近の研究論文の筆頭著者の一人であるコペンハーゲン大学の科学者、ディッテ・デモニス氏は述べている。「今後、この疾患に関する大規模な遺伝子研究で対象者を増やすことで、さらに多くの発見が期待できます。」発達障害が純粋に社会的な要因によるものだと主張する研究者はほとんどいないだろうが、科学者たちは社会的な圧力に左右されるのではなく、遺伝的説明に頼ることの危険性を強調している。
しかし、これらの疾患の遺伝学的説明を見つけようとする動きの根底には、それが人々の治療方法に大きな変化をもたらすという希望がある。「これらの疾患と診断された人々は、適切な科学的裏付けがあればこそ真剣に受け止められるとすれば、多くのことを諦めざるを得ません」とタブ氏は言う。しかし、遺伝学の視点から見直す必要があるのかもしれない。
2019年1月24日 10:50 GMT更新：この記事は、様々な精神疾患とADHDの違いを明確にするために更新されました。見出しも、その違いをより明確に反映するように変更されました。
この記事はWIRED UKで最初に公開されました。
