私たち全員と研究多様性の闘士の夢

2015年1月20日、バラク・オバマ大統領は一般教書演説の機会を利用して、大胆な研究プロジェクトを発表しました。大統領は、「プレシジョン・メディシン・イニシアチブ」と呼ばれるこのプロジェクトは、ビッグデータとDNAの力を活用し、すべての人々の利益に貢献すると述べました。

「私たちは、生まれた時の偶然や状況が運命を決めないような国を望んでいます」と彼は数日後、記者団に語った。「もし私たちが特定の病気や特定の遺伝子を持って生まれ、それが何かに対してより脆弱な状態になったとしても、それは私たちの運命ではない、運命ではない、私たちはそれをやり直すことができるのです」

それは、シャキール・キャノンが生涯待ち望んでいた言葉だった。32年間、彼は鎌状赤血球症という遺伝性疾患を抱えて生きてきた。この疾患は主にアフリカ系アメリカ人に多くみられる。彼は、何十年もの間人々がしてきたのと同じ方法で、毎月輸血を受け、骨や関節に起こる激しい痛みを抑える薬を服用していた。骨髄移植を受けるお金はなかった。しかし、彼はいつか手頃な価格で普遍的な治療法ができることを夢見ていた。そして、その実現に向けた研究を声高に訴えていた。10年間で10億ドル規模の「プレシジョン・メディシン・イニシアチブ」は、100万人のアメリカ人の健康状態を遺伝子解析し、研究することを約束し、その願いに応えたのだ。

数年前からキャノンは首都を訪れ、ボルチモアを拠点とする活動家マイケル・フレンドとドミニク・フレンド夫妻と共に、この病気について代表者たちと話し合うようになっていた。そのため、2015年9月、マイケルがホワイトハウスで開かれる新たなプレシジョン・メディシン・イニシアチブに関するブリーフィングに招待してくれた時、キャノンはためらうことなく参加した。ニューヨーク州保健局のITエンジニアとして働いていた彼は、仕事を切り上げてアルバニーからワシントンD.C.まで夜通し6時間かけて車を走らせ、疲れ果てながらも希望に満ち溢れてペンシルベニア通り1600番地に到着した。

キャノン氏とフレンド氏は、他の活動家、研究者、そして医療業界の幹部らと共に、この研究について学ぶ一日を過ごしました。参加者の多様性を含む、研究目標の達成方法について意見交換する機会も与えられました。アフリカ系は米国人口の13%を占めているにもかかわらず、ヒトゲノミクス研究の参加者に占める割合は3%にも満たないのが現状です。このような大規模プロジェクトにおけるこの不均衡を是正することで、すべてのアメリカ人が個別化医療の恩恵を受けられるようになるでしょう。

二人は刺激を受けてホワイトハウスを後にした。そして11月までに、キャノンとフレンドは、来たる研究を支援する非営利団体を共同設立した。彼らはそれを「精密医療のためのマイノリティ連合」と名付けた。この連合は、マイノリティの科学者や医師を集め、過小評価されているコミュニティにゲノミクスと政府の研究について啓蒙することを目的としていた。そして、アフリカ系アメリカ人社会にこの素晴らしい考えを広めるには、行くべき場所はただ一つ、教会しかないことを二人は知っていた。

全米3000万人のアフリカ系アメリカ人のうち、半数以上が毎週教会の礼拝に出席する。「教会は私たちが祈りを捧げ、交流するために集まる場所であると同時に、信頼できる人々から情報を得る場所でもあります」とフレンド氏は語る。「黒人の医師、看護師、カウンセラー、科学者、鎌状赤血球症の患者など、皆教会にいます」。そこでフレンド氏とキャノン氏は、「ヘルス・ミニストリー・ネットワーク」と呼ばれる組織も結成した。これは、アフリカ系アメリカ人コミュニティの広範囲に情報を届けることができる、全米の宗教指導者の連合体である。彼らはボルチモアで主催した会議と、翌年2月にホワイトハウスで開催された計画サミットで、NIHのスタッフに自分たちのビジョンを共有した。

この取り組みは当初の予定よりも開始に時間を要しました。開始時には、アメリカ初の黒人大統領が既に退任していたためです。しかし、5月6日（日）、ついに「All of Us（私たち全員）」という新たな名称で開始されました。国立衛生研究所（NIH）が運営するこの取り組みは、参加者の70～75%が、歴史的に過小評価されてきたコミュニティ（人種的・性的マイノリティ、農村部住民、社会経済的に恵まれない人々など）から構成されるようにするという、これまでと変わらない目標を維持しました。

NIH所長フランシス・コリンズ氏は、発表イベントでこう述べた。「健康格差に関する私たちの現状の理解には大きな欠陥があります。『私たち全員』のおかげで、私たちはより良くなることができますし、そうするでしょう。」コリンズ所長は、このプロジェクトのNIHアウトリーチパートナーの一つである、ニューヨーク、ハーレムにある有名なアビシニアン・バプテスト教会の大理石の説教壇からこの約束をした。この教会は1808年、白人と黒人が隔離されている教会での礼拝を拒否したアフリカ系アメリカ人の小集団によって設立された。「『私たち全員』がここで成功できるなら、どこでも成功できるはずです」とコリンズ所長は語った。

フレンド氏とキャノン氏は、NIHがアビシニアンのような宗教系団体を「All of Us」の全国アウトリーチ戦略の柱に据えてくれることを期待し、「精密医療のための少数派連合」と「保健省ネットワーク」を設立しました。そして、かつてはそれを実現させるだけの影響力を持っているように見えました。しかし、彼らのアイデアを行動に移すことは、想像をはるかに超える困難を伴いました。

史上最大の公衆衛生プロジェクト――100万人を10年間追跡調査する――の構築は、当然のことながら大規模な事業となることは明らかだった。多様性を核としてプロジェクトを設計することは、前例のないことであったこともあり、新たな困難を伴った。連邦保健研究所が研究実施に関して持つあらゆる知識が試されることになったのだ。

All of USに参加するために、NIHは人々に機密性の高い健康記録の提供を納得させなければなりませんでした。もちろん、数十本もの血液と尿の入ったバイアルも提供しなければなりませんでした。しかも、タスキーギ梅毒実験やヘンリエッタ・ラックスの家族への虐待による精神的ダメージが未だ癒えない地域社会で、この取り組みを進めなければなりませんでした。そこでNIHは、信頼関係の溝を埋めることができる組織と提携することを決定しました。連邦政府の研究助成金や契約の経験がないこれらの組織と協力するために、NIHは「Other Transaction Authority（その他取引権限）」と呼ばれる革新的な資金調達メカニズムを活用しました。

これは新しいやり方であり、実現には時間がかかりました。当初、NIHのリーダーたちはオバマ大統領の退任前に「All of Us」を立ち上げたいと考えていましたが、計画は予想以上に長引きました。ドナルド・トランプ氏が大統領に就任してから数ヶ月後の2017年1月になってようやく、NIHは資金提供の公募を開始しました。

キャノンとフレンドは、その時点で2年近くを費やし、全米バプテスト連盟と全米黒人教会会議とつながりを持つ全米の宗教指導者の連合を結成していた。彼らはこれらの指導者たちをワシントンD.C.に招き、2016年を通してNIHで行われた傾聴ワークショップや計画会議に参加させた。彼らは、緩やかに組織されたネットワークには約1,000万人が参加していると推定していた。そして、そのネットワークを一つにまとめるには、NIHがいつ、いくらの資金を提供するのかを決定するのを待つしかなかった。

しかし、OTAはNIHがマイノリティ連合のような団体と協力しやすくするために設計されたにもかかわらず、獲得は容易ではありませんでした。競争は熾烈で、最初のラウンドでは数十の団体のうちわずか4団体しか資金を獲得できませんでした。キャノン氏とフレンド氏は、教会を拠点とした教育・啓発キャンペーンの提案が却下されたことに驚きました。さらに驚いたのは、ネットワーク内の牧師たちから、アフリカ系アメリカ人コミュニティとの協力についてNIHから直接連絡があったという話を聞いた時でした。「人々は不安になりました」と、キャノン氏は今年初めにWIREDのインタビューで語っています。「NIHは私たちに実質的な交渉の場を与えることなく、私たちのアイデアを利用しようとしているように感じました。」

状況に詳しいNIH元職員へのインタビューによると、All of Usのアウトリーチチームは、キャノン・アンド・フレンドが全米の教会ネットワークに勧誘メッセージを届けるという約束を果たせるかどうか懐疑的だったようだ。NIHのような連邦機関の運営方法に不慣れだったため、時折衷案が浮上した。また、両組織の新しさと知名度の低さも懸念材料だった。

「これほど大規模なことは、前例がありませんでした」と、ボルチモアのエノ・バプテスト教会の牧師で、フレンド氏が初期からヘルス・ミニストリー・ネットワークの活動をすべての独立宗派に広げるために起用したアーノルド・ハワード氏は言う。彼が仕えるコミュニティは97パーセントが黒人で、平均寿命が平均的なアメリカ人より13年短い。ハワード氏によると、資金獲得を競っているのは自分たちだけではないことはわかっていたし、明確な約束もなかったという。それでも、NIHがアウトリーチ・カリキュラムを正式化するよう促し、将来的には資金提供の機会が開かれると保証し続けると、だまされていると感じずにはいられなかった。「少数派コミュニティと働くときにも、これと同じ手法がよく見られます。最初はたくさんの意見を求め、人々の希望や期待を高めます」とハワード氏は言う。「でも結局、またしても取り残されてしまうのです。」

All of Usの広報担当者は声明を発表し、NIHは方針として資金提供を受けていない申請についてはコメントしないと述べ、さらに「NIHは、皆様に資金提供の機会にご応募いただくことを奨励しています」と続けた。「パートナーの数は今後も増えていくと予想していますが、コミュニティパートナーと参加者の多様性という点で、私たちが達成できたことを非常に誇りに思っています」

NIHの元職員によると、キャノン氏とフレンド氏の団体との交流は、All of Usアウトリーチチームがアフリカ系アメリカ人に働きかける信仰に基づくコミュニティの力を理解する上で確かに役立ったという。NIHは最終的に、コロンビア大学メディカルセンターとワイル・コーネル・メディシンに5年間で4,650万ドルの助成金を交付し、All of Usへの参加者登録を行った。その募集パートナーの一つは、ハーレムのアビシニアン・バプテスト教会だった。その後、2017年11月には、NIHは14のエンゲージメントパートナーに合計100万ドルの資金提供を再度行った。その中には全米バプテスト連盟も含まれ、全米バプテスト連盟はこの資金を用いて190人の健康大使を育成し、750万人の会員へのアウトリーチ活動に役立てた。

NIHは、そのインクルーシブな研究理念を体現するため、研究デザインにいくつかの構造的変更を加えました。低所得者層やマイノリティコミュニティにとって経済的および地理的な障壁となってきた、少数の大規模な学術医療研究センターに参加者を登録する慣行ではなく、All of Usは6つの連邦認定医療センターと提携し、年間収入が貧困ライン以下の家族を募集しました。

「これは科学的な必要性であるだけでなく、道徳的かつ社会正義の責務でもあると考えています」と、2017年2月現在、オール・オブ・アスの最高エンゲージメント責任者を務めるダラ・リチャードソン＝ハドソン氏は語る。このプログラムは薬局や血液銀行とも提携し、ボランティアがそこで登録できるようにした。この動きにより、最終的には全国数千カ所でボランティアを募集できるようになる可能性がある。

これまでのところ、これらの方法はまずまずの結果を生み出している。研究プロトコルの全過程を完了した3万人の参加者のうち、約6,000人がアフリカ系アメリカ人の祖先であると報告している。これは全米コホートのわずか20%だが、全国の人口統計と比較すると高い数字だ（アフリカ系アメリカ人は米国人口の約13%を占める）。ニューヨーク市ではその数字はさらに高く、フル登録参加者の23%が黒人であると自認している。リチャードソン＝ヘロン氏はWIREDに対し、5月21日時点で、プロトコルの全過程を完了した人のほぼ4分の3が、少なくとも1つのマイノリティカテゴリーに該当すると語った。「私たちはこれまでのエンゲージメント活動に誇りを持っており、プログラムの期間中はこの取り組みを継続していきます」と彼女は語る。「私たちはネットワークを拡大し、サービスを提供する多様なコミュニティから学びながら、戦略を洗練させていきます。」

5月6日（日）、フレンドはボルチモアの教会へ行った。その日の午後遅く、ハーレムのアビシニアン教会から配信される「All of Us」のライブ配信へのリンクを開いた。リチャードソン＝ヘロンとコリンズが壇上で話す様子を視聴し、その後、NIHが研究における多様性の重要性について制作したビデオを視聴した。自分の顔が映し出されたことにフレンドは驚いた。1年以上前、初期の計画会議でインタビューを受けていたのだ。まさか「All of Us」の全国展開に参加するとは思ってもみなかった。しかし、まさかキャノンの傍らで世界最大のプレシジョン・メディシン・プロジェクトの展開に立ち会えるとは、夢にも思っていなかった。

秋の間ずっと、二人はNIHとの協議を再開しようと試みていたが、うまくいかなかった。キャノン氏が突然発熱と咳に襲われ、その努力はさらに困難を極めた。34歳という健康な体格の彼は、本来であれば病気を克服できるはずだったが、鎌状赤血球症は体内の感染物質の排除を困難にすることがある。12月4日、キャノン氏は救急外来を受診した。翌日、妻のチャウ・ドゥオンさんと幼い娘のキラ・フェイスさんを残して亡くなった。

その週の後半、葬儀に向かう車中、フレンドは助手席の窓から、キャノンがワシントンとの往復で何度も暗闇の中を疾走して通り過ぎた凍りついたハドソン川を眺め、初めてパートナーの信念の真の重みを感じた。血中のカフェインが抜けた後も、キャノンのまぶたを開かせ、ハンドルをしっかりと握りしめていたのは、その信念のおかげだったのだろうと想像した。だからこそ、フレンドをはじめとする保健省ネットワークや精密医療少数派連合のメンバーたちは、いつかNIHの公式パートナーになれるという希望を抱きながらも、同時に「私たち全員」の枠を超えて、次世代の生物医学的発見がそれぞれの地域に根付くようにする方法を模索しているのだ。

「私たちは彼の記憶を胸に、前進を続けています」と、マイノリティ・コアリションの科学顧問を務める分子生物学者、ツァカ・カニンガムは語る。彼がキャノン氏とフレンド氏に初めて出会ったのは、米国退役軍人省のプログラム・マネージャーとホワイトハウス科学政策局の連絡係を兼任していた頃だった。300人が集まった部屋の中で、互いを見つけるのは容易だった。黒人男性は彼らだけだったからだ。現在、バージニア州アレクサンドリアのアルフレッド・ストリート・バプテスト教会の執事であるカニンガム氏は、週末の自由時間を利用して東海岸各地の教会を回り、個別化がん治療から鎌状赤血球症に対するCrisprを用いた遺伝子治療の臨床試験まで、今後の可能性について会衆に語りかけている。

「一つの研究だけで終わるのではなく、すべてのコミュニティのゲノムIQ全体を高める必要があります」とカニンガム氏は語る。「なぜなら、シーケンシング情報の遍在化が到来するからです。そして、その転換点に達した時、その情報をどう扱うのでしょうか？医師にどう伝えるのでしょうか？情報をどのように確保するのでしょうか？どうすれば恐れずにいられるのでしょうか？私たちは、まさにその時が来た時に、人々が自ら答えを出せるように、これらの問いに向き合っています。」All of Usは、プレシジョン・メディシンへのこれまでで最大の賭けですが、これはまだ始まりに過ぎません。

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