ビッグデータと痛みを伴う侵襲的な医療処置の終焉

皆さん、ここで初めて知りました。スティーブン・クエイクが大腸内視鏡検査を受けに来ます。

この科学者は、侵襲的で痛みを伴い危険な処置を、ほぼどこでも実施できるシンプルで安価な検査に置き換えることに尽力してきた。今年だけでも、遺伝性の先天異常を検出するために彼が開発した血液検査は、300万人以上の女性が受け、羊水穿刺や子宮を穿刺する巨大な針の必要性をなくした。月曜日の朝に開催されたWIRED25サミットで、クエイク氏はおそらく冗談めかして、次は大腸内視鏡検査だと宣言した。すると、会場は熱烈な拍手に包まれた。

彼が言及したのは、急成長中の液体生検分野だ。これは安価で非侵襲的ながんスクリーニングで、今後は日常診療の一部となる可能性がある。クエイク氏は、血液はどこからでも採取でき、検査のために研究所に送ることができると指摘する。「このような情報を誰にでも提供できるようになれば、医療における公平性の向上に向けた大きな一歩となるでしょう。」

これは膨大なデータ収集によって可能になった技術であり、ビッグデータを用いて病気を治すことがクエイク氏の研究の中核を成しています。スタンフォード大学の生物工学・応用物理学教授であり、チャン・ザッカーバーグ・バイオハブの共同代表でもある彼は、Facebookの創設者（そしてビル・ゲイツ氏）が今世紀末までに人類のあらゆる病を治してくれると期待する人物の一人です。

そのためには、遺伝子が細胞レベルで疾患にどう影響するかについて、より深い理解が必要です。クエイクは数十年にわたり、個々の細胞を選別し、それらを分解して内部を観察する技術を開発してきました。バイオハブの最大のプロジェクトの一つは、人体に存在する37兆個の細胞すべてをカタログ化するという野心的な国際プロジェクトである「ヒト細胞アトラス」の支援です。先週、クエイクのグループは、このプロジェクトへの最初の大きな貢献として、20の臓器と組織から採取した約10万個のマウス細胞から得たデータ集を発表しました。マウスは、科学者がヒトの疾患を理解するために用いる最も重要なモデル生物であり、この生物全体の地図は、細胞同士がどのようにコミュニケーションをとっているのか、そして何か問題が起こったときに何が起こるのかを解明するのに役立つでしょう。

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WIREDの創設者ジェーン・メトカーフ氏は、クエイク氏と23andMeのCEOアン・ウォジスキ氏とのステージ上での対談を主導し、消費者向けDNAテクノロジーにおけるデータの役割についても強調した。

「23andMeをデータ企業として真に捉えています」とウォジスキ氏は語った。しかし、遺伝子検査プロバイダーである同社がそこに到達するまでには10年以上を要した。2006年、当初は好意的な報道と数々の唾吐きパーティーが行われたが、その後、23andMeのキットの売上は急激に落ち込み、1日20個にまで落ち込んだ。「この情報で何ができるのかを実証する必要があると気づきました」とウォジスキ氏は語った。23andMeはパーキンソン病やアルツハイマー病などの疾患のリスクレポートの提供を開始した。しかし、米国食品医薬品局（FDA）が門戸を閉ざした。23andMeが健康予測の提供権を取り戻したのは昨年になってからだった。それ以来、同社はさらに多くの承認を獲得しており、その勢いは衰える気配がない。

同社は現在、500万人以上の遺伝子、健康、行動に関するデータを蓄積しており、この膨大なデータ資源は、今年初めに世界最大級の製薬会社であるグラクソ・スミスクラインから3億ドルの投資を獲得する上で大きな役割を果たしました。グラクソ・スミスクラインはまた、新たな標的治療薬の発見を目指し、5年間の独占データ共有契約を締結しました。一部の顧客はこの動きに失望しましたが、ウォジスキ氏は月曜日にこの動きを擁護し、23andMeの使命は常にヒトゲノムから利益を得ることにあると述べました。「あなたにとって最適な治療法や治療法を見つけることは、利益を示す最も明確な方法の一つです。」

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